Riley-dags syndrom
Riley-dagsyndrom er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker nervesystemet, nedsætter funktionen af sensoriske neuroner, der er ansvarlig for at reagere på ydre stimuli, forårsage ufølsomhed hos barnet, som ikke føler smerter, tryk eller temperatur udefra stimuli.
Mennesker med denne sygdom har en tendens til at dø ung, tæt på 30 år, på grund af ulykker, der har tendens til at ske på grund af manglen på smerter.
Symptomer på Riley-dags syndrom
Symptomer på Riley-Day syndrom har været til stede siden fødslen og inkluderer:
- Ufølsomhed over for smerter;
- Langsom vækst;
- Manglende evne til at producere tårer;
- Sværhedsgrad ved fodring;
- Langvarige episoder med opkast;
- anfald;
- Søvnforstyrrelser;
- Mangel i smag;
- skoliose;
- hypertension.
Symptomer på Riley-Day syndrom har en tendens til at blive værre med tiden.
Billeder af Riley-Day syndrom
Årsag til Riley-dags syndrom
Årsagen til Riley-Day syndrom er relateret til en genetisk mutation, men det vides ikke, hvordan den genetiske mutation forårsager neurologisk skade og dysfunktion.
Diagnose af Riley-dags syndrom
Diagnosen af Riley-Day syndrom stilles gennem fysiske undersøgelser, der demonstrerer patientens mangel på reflekser og ufølsomhed over for enhver stimulans, såsom varme, kulde, smerter og pres.
Behandling af Riley-dags syndrom
Behandling af Riley-dags syndrom er rettet mod symptomer, når de vises. Antikonvulsive medikamenter, øjendråber bruges til at forhindre tørhed i øjnene, antiemetika til at kontrollere opkast og intens observation af barnet for at beskytte ham mod skader, der kan blive komplicerede og føre til død.
Nyttigt link:
Cotards syndrom
