Hjemmeside » Sjældne sygdomme » Fanconi syndrom

    Fanconi syndrom

    Fanconi-syndrom er en sjælden sygdom i nyrerne, der fører til ophobning af glukose, bikarbonat, kalium, fosfater og visse overskydende aminosyrer i urinen. I denne sygdom er der også tab af protein i urinen, og urinen bliver stærkere og surere.

    Arveligt Fanconi-syndrom forårsager genetiske ændringer, der overføres fra far til søn. I tilfælde af Erhvervet Fanconi syndrom, indtagelse af tungmetaller såsom bly, indtagelse af udløbet antibiotika, vitamin D-mangel, nyretransplantation, multiple myelomer eller amyloidose kan føre til udviklingen af ​​sygdommen.

    Fanconi-syndrom har ingen kur, og dets behandling består hovedsageligt af at erstatte de tabte stoffer i urinen, angivet af nefologen.

    Symptomer på Fanconi syndrom

    Symptomer på Fanconi-syndrom kan være:

    • Urinering af store mængder urin;
    • Stærk og sur urin;
    • Meget tørstig;
    • dehydrering;
    • Kort statur;
    • Høj surhed i blodet;
    • svaghed;
    • Knoglesmerter;
    • Kaffemælkfarvede pletter på huden;
    • Fravær eller defekt i tommelfingrene;

    Generelt karakteristisk for Fanconi-syndrom arvelig vises i barndommen omkring 5 år.

    den diagnose af Fanconi syndrom udføres baseret på symptomer, blodprøve, der afslører høj surhedsgrad og urinprøve, der viser overskydende glukose, fosfat, bikarbonat, urinsyre, kalium og natrium.

    Behandling af Fanconi syndrom

    Behandlingen af ​​Fanconi-syndrom sigter mod at supplere de stoffer, der er mistet af personer i urinen. Til dette kan det være nødvendigt for patienter at tage kalium-, fosfat- og D-vitamin-tilskud såvel som natriumbicarbonat for at neutralisere blodsyrerose..

    Hos patienter med alvorlig nyresvigt er nyretransplantation indikeret.

    Nyttige links:

    • Kaliumrige fødevarer
    • Fødevarer rig på vitamin D
    • Nyretransplantation