Hvad er Pfeiffer-syndrom

Pfeiffer-syndrom er en sjælden sygdom, der opstår, når knoglerne, der danner hovedet, forenes tidligere end forventet, i de første uger af graviditeten, hvilket fører til udvikling af deformiteter i hovedet og ansigtet. Derudover er et andet kendetegn ved dette syndrom foreningen mellem babyens små fingre og tæer.

Årsagerne er genetiske, og der er intet, som mor eller far gjorde under graviditet, der kunne forårsage dette syndrom, men der er undersøgelser, der antyder, at når forældre blev gravide efter 40 år, er chancerne for denne sygdom større.

Typer af Pfeiffer-syndrom

Denne sygdom kan klassificeres efter dens sværhedsgrad og kan være:

• Type 1: Det er den mildeste form af sygdommen og forekommer, når der er en sammenbinding af kranietknoglerne, kinderne er sunkne, og der er ændringer i fingre eller tæer, men normalt udvikler babyen sig normalt, og dens intelligens opretholdes, selvom der kan være døvhed og hydrocephalus. 
• Type 2: Hovedet er i form af en kløver med komplikationer i det centrale nervesystem såvel som deformitet i øjne, fingre og organdannelse. I dette tilfælde har babyen en fusion mellem knoglerne i arme og ben og er derfor ikke i stand til at præsentere veldefinerede albuer og knæ, og der er normalt mental retardering involveret..
• Type 3: Det har de samme egenskaber som type 2, men hovedet er ikke kløverformet. 

Kun babyer født med type 1 er mere tilbøjelige til at overleve, selvom der er behov for flere operationer gennem hele livet, mens type 2 og 3 er mere alvorlige og overlever generelt ikke efter fødslen..

Sådan stilles diagnosen

Diagnosen stilles normalt kort efter fødslen ved at observere alle de egenskaber, som babyen har. Under ultralyd kan fødselslæge dog indikere, at babyen har et syndrom, så forældrene kan forberede sig. Det er sjældent, at fødselslægen indikerer, at det er Pfeifers syndrom, fordi der er andre syndromer, der kan have lignende egenskaber som f.eks. Aperts syndrom eller Crouzon-syndrom, f.eks..

De vigtigste egenskaber ved Pfeifers syndrom er fusionen mellem knoglerne, der danner kraniet, og ændringerne i fingre og tæer, der kan manifestere sig gennem:

• Oval eller asymmetrisk hovedform i form af en 3-blade kløver;
• Lille flad næse;
• Luftvejshindring;
• Øjnene kan være meget fremtrædende og vidt fra hinanden;
• Tommelfinger meget tykke og vendte indad;
• Store tæer langt væk fra resten;
• Tæer forbundet med en tynd membran;
• Der kan være blindhed på grund af de forstørrede øjne, deres position og øget øjettryk;
• Der kan være døvhed på grund af misdannelse i øregangen;
• Der kan være mental retardering;
• Der kan være hydrocephalus.

Forældre, der har haft en baby som denne, kan få andre børn med det samme syndrom, og det er derfor tilrådeligt at gå til en genetisk rådgivningskonsultation for at finde ud af mere og vide, hvad chancerne er for at få en sund baby..

Hvordan er behandlingen

Behandling af Pfeifers syndrom bør begynde efter fødslen med nogle operationer, der kan hjælpe babyen med at udvikle sig bedre og forhindre tab af syn eller hørelse, hvis der stadig er tid til at gøre det. Normalt gennemgår babyen, der har dette syndrom, adskillige operationer på kraniet, ansigt og kæbe for at dekomprimere hjernen, ombygge kraniet, imødekomme bedre øjnene, adskille fingrene og forbedre tyggetøjet.

I det første leveår anbefales det, at der udføres operation for at åbne kranieresuturer, så hjernen fortsætter med at vokse normalt uden at blive komprimeret af hovedets knogler. Hvis babyen har meget prominente øjne, kan nogle operationer udføres for at korrigere størrelsen på stikkene for at bevare synet.

Inden barnet når 2 år, kan lægen foreslå, at tandprøven vurderes for mulig kirurgi eller brug af tændereguleringsanordninger, som er vigtige for fodring.