Hvad er Marfan syndrom, symptomer og behandling
Marfan-syndrom er en genetisk sygdom, der påvirker bindevævet, som er ansvarlig for understøttelse og elasticitet af forskellige organer i kroppen. Mennesker med dette syndrom har en tendens til at være meget høje, tynde og har ekstremt lange fingre og tæer og kan også have ændringer i deres hjerte, øjne, knogler og lunger.
Dette syndrom opstår på grund af en arvelig defekt i fibrillin-1-genet, som er hovedkomponenten i ledbånd, arterievægge og led, hvilket får nogle dele og organer i kroppen til at blive skrøbelige. Diagnosen stilles af en læge eller en børnelæge gennem personens helbredshistorie, blodprøver og billeddannelse, og behandlingen består i at understøtte de følger, der er forårsaget af syndromet.
Vigtigste symptomer
Marfan syndrom er en genetisk sygdom, der forårsager ændringer i forskellige systemer i kroppen, hvilket fører til tegn og symptomer, der kan vises ved fødslen eller endda gennem hele livet, hvis sværhedsgrad varierer fra en person til en anden. Disse tegn kan vises følgende steder:
- hjerte: de vigtigste konsekvenser af Marfans syndrom er hjerteskift, hvilket fører til tab af støtte i arterievæggen, hvilket kan forårsage aortaaneurisme, ventrikulær dilation og mitralventil prolaps;
- knogler: dette syndrom får knoglerne til at vokse overdrevent og kan ses ved at overdrive en persons højde og af arme, fingre og tæer meget lang. Det udgravede bryst, også kaldet pectus excavatum, det er når der dannes en depression i midten af brystet;
- øjne: det er almindeligt, at mennesker, der har dette syndrom, har forskydning af nethinden, glaukom, grå stær, nærsynethed og kan have den hvideste del af øjet mere blålig;
- Spine: manifestationerne af dette syndrom kan være synlige i rygmarvsproblemer såsom skoliose, som er afvigelsen fra rygsøjlen til højre eller venstre side. Det er også muligt at observere en stigning i det duralsække i lændeområdet, som er membranen, der dækker rygsøjregionen.
Andre tegn, der kan opstå på grund af dette syndrom, er løsdommene i ledbåndene, deformiteter i ganen, kendt som mundets tag, og flade fødder, der er kendetegnet ved lange fødder uden sålens krumning. Se mere, hvad der er fladfod, og hvordan behandlingen udføres.
Årsager til Marfan syndrom
Marfans syndrom er forårsaget af en defekt i genet kaldet fibrillin-1 eller FBN1, som har den funktion at sikre støtte og danne de elastiske fibre fra forskellige organer i kroppen, såsom knogler, hjerte, øjne og rygsøjle.
I de fleste tilfælde er denne defekt arvelig, det betyder, at den overføres fra far eller mor til barnet og kan forekomme hos både kvinder og mænd. I nogle sjældnere tilfælde kan denne defekt i genet dog ske ved en tilfældighed og uden kendt grund.
Sådan stilles diagnosen
Diagnosen Marfans syndrom stilles af en læge eller en børnelæge baseret på personens familiehistorie og fysiske ændringer, og billeddannelsestests, såsom ekkokardiografi og elektrokardiogram, kan bestilles til at opdage mulige hjerteproblemer, såsom aortadissektion. Lær mere om aortadissektion og hvordan man identificerer.
Røntgenstråler, computertomografi eller magnetisk resonansafbildning er også indiceret for at kontrollere for ændringer i andre organer og blodprøver, såsom genetiske test, som er i stand til at påvise mutationer i genet, der er ansvarligt for udseendet af dette syndrom. Efter at have forladt testresultaterne vil lægen give genetisk rådgivning, hvori der gives anbefalinger om familiegenetik.
Behandlingsmuligheder
Behandlingen af Marfan-syndrom er ikke beregnet til at helbrede sygdommen, men det hjælper med at reducere symptomer for at forbedre livskvaliteten for mennesker med dette syndrom og sigter mod at minimere rygmarvsdeformiteter, forbedre bevægelserne af led og mindsker muligheden for forskydning.
Derfor bør patienter med Marfan-syndrom regelmæssigt undersøge hjertet og blodkarene og tage medicin såsom betablokkere for at forhindre skade på det kardiovaskulære system. Derudover kan kirurgisk behandling være påkrævet for at korrigere aortararterie-læsioner, for eksempel.
