Hvad er Weavers syndrom, og hvordan man behandler det
Weavers syndrom er en sjælden genetisk tilstand, hvor barnet vokser meget hurtigt gennem hele barndommen, men har forsinkelser i intellektuel udvikling, ud over at have karakteristiske ansigtstræk, såsom et stort pande og brede øjne, f.eks..
I nogle tilfælde kan nogle børn også have deformiteter i led og rygsøjle samt svage muskler og ujævn hud.
Der er ingen kur mod Weavers syndrom, men opfølgning af børnelæge og behandling tilpasset symptomerne kan hjælpe med at forbedre livskvaliteten for barnet og forældrene..
Vigtigste symptomer
Et af de vigtigste egenskaber ved Weavers syndrom er hurtigere end normal vækst, hvorfor vægt og højde næsten altid er i meget høje percentiler..
Imidlertid inkluderer andre symptomer og funktioner:
- Lille muskelstyrke;
- Overdrevne reflekser;
- Forsinkelse i udviklingen af frivillige bevægelser, såsom at gribe et objekt;
- Lav, hes gråd;
- Øjne brede fra hinanden;
- Overskydende hud i hjørnet af øjet;
- Flad hals;
- Bred pande;
- Meget store ører;
- Fod deformiteter;
- Konstant lukkede fingre.
Nogle af disse symptomer kan identificeres kort efter fødslen, mens andre identificeres i de første måneder af livet under konsultationer med fodlægen. Der er således tilfælde, hvor syndromet kun identificeres få måneder efter fødslen.
Derudover kan typen og intensiteten af symptomer variere afhængigt af graden af syndromet, og derfor kan det i nogle tilfælde forblive ubemærket..
Hvad der forårsager syndromet
En specifik årsag til udviklingen af Weavers syndrom vides endnu ikke, men det er muligvis, at det sker på grund af en mutation i EZH2-genet, der er ansvarlig for at lave nogle af DNA-kopierne.
Således kan diagnosen af syndromet ofte stilles gennem en genetisk test ud over at observere karakteristika.
Der er også en mistanke om, at denne sygdom kan overgå fra mor til børnene, så det anbefales at gøre genetisk rådgivning, hvis der er noget tilfælde af syndromet i familien..
Hvordan behandlingen udføres
Der er ingen specifik behandling af Weavers syndrom, men flere teknikker kan anvendes i henhold til symptomerne og karakteristikaene for hvert barn. En af de mest anvendte typer behandling er f.eks. Fysioterapi til korrigering af foddeformiteter.
Børn med dette syndrom ser også ud til at have en højere risiko for at udvikle kræft, især neuroblastom, og det tilrådes derfor at have regelmæssige besøg hos en børnelæge for at vurdere, om der er symptomer, såsom appetitløshed eller forstyrrelse, hvilket kan indikere tilstedeværelsen tumor, starter behandling så hurtigt som muligt. Lær mere om neuroblastoma.
