Hvad er og hvordan man behandler Richieri-Costa Pereira syndrom

Richieri-Costa Pereira syndrom er en ekstremt sjælden sygdom, der opstår på grund af genetiske ændringer på kromosom 17 hos nogle babyer, hvilket fører til udvikling af abnormiteter i ansigt og strubehoved samt misdannelser i fødder og hænder..

Denne sygdom blev først identificeret i Brasilien i 1992 på et USP-hospital, og indtil videre er der kun identificeret 20 børn med denne type genetisk mutation..

Selvom de fleste misdannelser af dette syndrom ikke kan helbredes, er der nogle former for behandling, der hjælper med at reducere deres indvirkning på barnets helbred, hvilket forbedrer deres livskvalitet..

Vigtigste symptomer og egenskaber

Det mest typiske træk ved denne sygdom er misdannelsen i kæben, som i stedet for kun at være en knogle, er delt i to, der ikke samles, hvilket danner en revne i den nedre del af munden..

Andre funktioner kan dog også opstå, såsom:

• Højde mindre end normalt;
• Mangel på nederste tænder;
• Uudviklede hænder;
• Bøjede eller mindre fingre end normalt;
• Meget lille mund;
• Klubfødder;
• Floppy ører.

På grund af disse ændringer har de fleste børn svært ved at trække vejret, spise og endda kommunikere, ud over at have en større tendens til at udvikle infektioner i ørerne, strubehovedet eller munden, f.eks..

Hvad der forårsager syndromet

Richieri-Costa Pereira syndrom er forårsaget af ændringer i DNA fra kromosom 17, og selv om de faktorer, der fører til disse ændringer endnu ikke er kendt, var forskerne i stand til at identificere, at omkring 17 af de 20 ramte børn ser ud til at have familier, der er afledt fra en efterkommer.

Dette ser ud til at være en sygdom, der især er relateret til mennesker, der er knyttet til denne familie, i en vis grad af slægtning, selvom de er meget fjerne.

Hvordan behandlingen udføres

Den vigtigste behandlingsform, der bruges i denne sygdom, er brugen af ​​kirurgi for at forsøge at rette de misdannelser, der er forårsaget af sygdommen, og give barnet mulighed for at vokse og udvikle sig med mindre forhindringer..

I nogle tilfælde kan barnet muligvis også have kirurgi for midlertidigt indgreb, mens misdannelserne endnu ikke kan behandles, såsom en trakeostomi for bedre vejrtrækning eller indføring af et rør direkte i maven for at lette fodring, f.eks..

Derudover anbefales det at gennemføre fysioterapi og ergoterapi for at fremskynde bedring efter hver operation og hjælpe barnet med at tilpasse sig deres begrænsninger for at være så uafhængig som muligt i deres daglige aktiviteter..