Hvad er sklerosteose, og hvorfor det sker
Sklerose, også kendt som granitknogesygdom, er en sjælden genetisk mutation, der forårsager knoglevækst. Denne mutation får knoglerne til at blive stadig tykke og tætte i stedet for at falde i massefylde med årene og blive stærkere end granit.
Således forhindrer sklerosteose indtræden af knoglesygdomme såsom osteoporose, men forårsager andre ændringer, såsom øget tryk inde i kraniet, som, hvis ikke behandlet, kan være livstruende.
Vigtigste symptomer
Det vigtigste tegn på sklerosteose er stigningen i knogletæthed, men der er nogle symptomer, der kan advare dig om sygdommen, såsom:
- Kryds mellem 2 eller 3 fingre i hænderne;
- Ændringer i næsenes størrelse og tykkelse;
- Overdreven vækst af kraniet og ansigtets knogler;
- Sværhedsgrad med at bevæge nogle muskler i ansigtet;
- Fingertoppen buede nedad;
- Fravær af negle;
- Højere end gennemsnitlig kropshøjde.
Da det er en ekstremt sjælden sygdom, er diagnosen kompliceret, og det kan derfor være nødvendigt, at lægen vurderer alle symptomer og klinisk historie, samt udfører adskillige tests, såsom knogletæthed, inden den foreslår diagnose af sklerosteose..
I nogle tilfælde kan der også bestilles en genetisk test, der evaluerer DNA'et og mulige mutationer, og som kan hjælpe med at identificere ændringen i SOST-genet, der forårsager sygdommen.
Fordi det sker
Den vigtigste årsag til sklerosteose er en mutation, der forekommer i SOST-genet, og som reducerer virkningen af sclerostin, det protein, der er ansvarligt for faldet i knogletæthed, og som stiger gennem hele livet.
Normalt forekommer sygdommen kun, når der er to ændrede kopier af genet, men personer med en enkelt kopi kan også have ekstremt stærke knogler og en lavere risiko for knoglesygdomme, såsom osteoporose eller osteopeni..
Hvordan behandlingen udføres
Der er ingen kur mod sklerosteose, og behandlingen heraf udføres derfor kun for at lindre nogle symptomer og deformiteter, der kan opstå ved overdreven knoglevækst..
En af de mest anvendte behandlingsformer er kirurgi, der kan hjælpe med at dekomprimere ansigtsnerven og genvinde bevægelse af ansigtets muskler eller fjerne overskydende knogler for at reducere trykket inde i kraniet, f.eks..
Behandlingen skal således altid drøftes med lægen for at vurdere, om der er ændringer, der kan være livstruende eller som er nedsat livskvalitet, og som kan rettes..
