Hvad er tuberøs sklerose, og hvordan man behandler det

Tuberøs sklerose, eller Bourneville's sygdom, er en sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved den unormale vækst af godartede tumorer i forskellige organer i kroppen, såsom hjerne, nyrer, øjne, lunger, hjerte og hud, hvilket forårsager symptomer som epilepsi, udviklingsforsinkelse eller cyster i nyrer, afhængigt af det berørte område.

Denne sygdom har ingen kur, men den kan behandles med medikamenter for at reducere symptomer, såsom anfald mod anfald, f.eks. Med sessioner med psykologi, fysioterapi eller ergoterapi for at forbedre livskvaliteten..

Der er endnu en sygdom, der forårsager lignende symptomer med vækst af tumorer i kroppen, men det påvirker kun huden og er kendt som neurofibromatosis.

Vigtigste symptomer

Symptomerne på tuberøs sklerose varierer afhængigt af placeringen af ​​tumorer:

1. Hud

• Lette pletter på huden;
• Hudvækst under eller omkring neglen;
• Læsioner i ansigtet, der ligner acne;
• Rødagtige pletter på huden, som kan stige i størrelse og blive tykkere.

2. Hjerne

• epilepsi;
• Udviklingsforsinkelse og indlæringsvanskeligheder;
• hyperaktivitet;
• aggression;
• Skizofreni eller autisme.

3. Hjerte

• hjertebanken;
• arytmi;
• Følelse af åndenød;
• svimmelhed;
• besvimelse;
• Brystsmerter.

4. Lunger

• Vedvarende hoste;
• Følelse af åndenød.

5. Nyrer

• Blodig urin;
• Øget hyppighed af vandladning, især om natten;
• Hævelse af hænder, fødder og ankler.

Normalt forekommer disse symptomer i barndommen, og diagnosen kan stilles gennem genetiske test af karyotype, kranialtomografi og magnetisk resonans. Der er dog også tilfælde, hvor symptomerne kan være meget milde og gå upåaktet hen til voksen alder.

Hvad er forventet levealder

Den måde, tuberøs sklerose udvikler sig, er meget varierende og kan kun vise nogle få symptomer hos nogle mennesker eller blive en stor begrænsning for andre. Derudover varierer sværhedsgraden af ​​sygdommen også afhængigt af det berørte organ, og når den vises i hjernen og hjertet, er den normalt mere alvorlig.

Imidlertid er forventet levealder ofte høj, da det er sjældent, at der opstår komplikationer, der kan være livstruende.

Hvordan behandlingen udføres

Behandlingen af ​​tuberøs sklerose sigter mod at mindske symptomerne på sygdommen og forbedre patientens livskvalitet. Det er således vigtigt, at personen overvåges og har regelmæssige konsultationer med neurologen, nefologen eller kardiologen for eksempel for at indikere den bedste behandling.

I nogle tilfælde kan behandling udføres med anfaldsanlæg, såsom Valproate semisodium, Carbamazepin eller Phenobarbital, for at forhindre anfald eller andre midler, såsom Everolimo, som for eksempel forhindrer vækst af tumorer i hjernen eller nyrerne. eksempel. I tilfælde af tumorer, der vokser på huden, kan lægen ordinere brugen af ​​en salve med Sirolimus for at reducere tumorens størrelse.

Derudover er fysioterapi, psykologi og ergoterapi essentielt for at hjælpe den enkelte bedre med at tackle sygdommen og have en bedre livskvalitet..