Forstå, hvad Hypophosphatasia er

Hypophosphatasia er en sjælden genetisk sygdom, der især rammer børn, der forårsager deformationer og brud i nogle områder af kroppen og for tidligt tab af babytænder..

Denne sygdom overføres til børn i form af genetisk arv og har ingen kur, da den er resultatet af ændringer i et gen, der er relateret til knogleforkalkning og tandudvikling, hvilket forringer knoglemineraliseringen.

Vigtigste ændringer forårsaget af hypofosfatasi

Hypophosphatasia kan forårsage flere ændringer i kroppen, der inkluderer:

Fremkomst af deformationer i kroppen, såsom en langstrakt kranium, forstørrede led eller reduceret kropsstatus;
Fremkomst af brud i flere regioner;
For tidligt tab af babytænder;
Muskelsvaghed;
Sværhedsgrad med vejrtrækning eller tale;
Tilstedeværelse af høje niveauer af fosfat og calcium i blodet.

I de mindre alvorlige tilfælde af denne sygdom kan der kun forekomme milde symptomer som brud eller muskelsvaghed, hvilket kan forårsage, at sygdommen kun diagnosticeres i voksen alder..

Typer af Hypophosphatasia

Der er forskellige typer af denne sygdom, som inkluderer:

Perinatal hypophosphatasia - det er den mest alvorlige form for sygdommen, der optræder kort efter fødslen, eller når babyen stadig er i mors mave;
Spædbarnshypophosphatasia - som vises i barnets første leveår;
Juvenil hypophosphatasia - der vises hos børn i alle aldre;
Voksne hypophosphatasia - som kun vises i voksen alder;
Hypophosphatase odonto - hvor der er for tidligt tab af mælketænder.

I de mest alvorlige tilfælde kan denne sygdom endda forårsage barnets død, og sværhedsgraden af symptomerne varierer fra person til person og afhængigt af den manifesterede type.

Årsager til hypofosfatasi

Hypophosphatasia er forårsaget af mutationer eller ændringer i et gen, der er relateret til knogelforkalkning og tandudvikling. På denne måde er der en reduktion i mineraliseringen af knogler og tænder. Afhængig af sygdommens type kan den være dominerende eller recessiv og overføres til børnene i form af genetisk arv.

For eksempel, når denne sygdom er recessiv, og hvis begge forældre bærer en enkelt kopi af mutationen (de har mutationen, men ikke viser symptomer på sygdommen), er der kun 25% chance for, at deres børn udvikler sygdommen. På den anden side, hvis sygdommen er dominerende, og hvis kun en forælder har sygdommen, kan der være en 50% eller 100% chance for, at børnene også vil være bærere.

Diagnose af hypophosphatasia

I tilfælde af perinatal Hypophosphatasia kan sygdommen diagnosticeres ved at udføre en ultralyd, hvor deformationer i kroppen kan påvises.

På den anden side, i tilfælde af infantil, ung eller voksen Hypophosphatasia, kan sygdommen påvises gennem røntgenbilleder, hvor flere skeletændringer forårsaget af mangel på knogler og tændermineralisering identificeres..

Desuden kan lægen for at afslutte diagnosen af sygdommen også anmode om urin- og blodprøver, og der er også muligheden for at udføre en genetisk test, der identificerer tilstedeværelsen af mutationen..

Behandling af Hypophosphatasia

Der er ingen behandling til helbredelse af hypofosfatasi, men nogle behandlinger såsom fysioterapi for at korrigere kropsholdning og styrke muskler og ekstra pleje i mundhygiejne kan indikeres af børnelæger for at forbedre livskvaliteten..

Babyer med dette genetiske problem skal overvåges fra fødslen, og indlæggelse er normalt nødvendigt. Opfølgningen bør strække sig gennem hele livet, så din sundhedsstatus regelmæssigt kan vurderes.