Sådan identificeres og behandles Aase-Smith syndrom

Aase-syndrom, også kendt som Aase-Smith-syndrom, er en sjælden sygdom, der forårsager problemer såsom konstant anæmi og misdannelser i led og knogler i forskellige dele af kroppen..

Nogle af de hyppigste misdannelser inkluderer:

• Led, fingre eller tæer, små eller fraværende;
• Spalte gane;
• Deformede ører;
• Hængende øjenlåg;
• Vanskeligheder med at strække samlingerne fuldstændigt;
• Smalle skuldre;
• Meget bleg hud;
• Tarmsam på tommelfinger.

Dette syndrom opstår fra fødslen og forekommer på grund af en tilfældig genetisk mutation under graviditet, hvorfor det i de fleste tilfælde er en ikke-arvelig sygdom. Der er dog nogle tilfælde, hvor sygdommen kan overgå fra forældre til børn.

Hvordan behandlingen udføres

Behandling er normalt indikeret af en børnelæge og inkluderer blodoverførsler i løbet af det første leveår for at hjælpe med at kontrollere anæmi. I årenes løb er anæmi blevet mindre udtalt, så transfusioner er muligvis ikke længere nødvendige, men det anbefales at have hyppige blodprøver for at vurdere niveauer af røde blodlegemer..

I de mest alvorlige tilfælde, hvor det ikke er muligt at afbalancere niveauer af røde blodlegemer med blodoverførsler, kan det være nødvendigt at have en knoglemarvstransplantation. Se, hvordan denne behandling udføres, og hvilke risici der er.

Misdannelser kræver sjældent behandling, da de ikke forringer daglige aktiviteter. Men hvis dette sker, kan en børnelæge anbefale en operation for at forsøge at rekonstruere det berørte sted og gendanne funktion..

Hvad kan forårsage dette syndrom

Aase-Smith syndrom er forårsaget af en ændring i en af ​​de 9 vigtigste gener til dannelse af proteiner i kroppen. Denne ændring sker normalt tilfældigt, men i sjældnere tilfælde kan den gå fra forældre til børn.

Når der er tilfælde af dette syndrom, anbefales det altid at konsultere genetisk rådgivning, inden man bliver gravid, for at kende risikoen for at få børn med sygdommen..

Sådan stilles diagnosen

Diagnosen af ​​dette syndrom kan kun stilles af en børnelæge ved at observere misdannelserne, men for at bekræfte diagnosen kan lægen bestille en knoglemarvsbiopsi..

For at identificere, om der er anæmi forbundet med syndromet, er det nødvendigt at have en blodprøve for at vurdere mængden af ​​røde blodlegemer.