Cockayne syndrom

Cockayne syndrom er en sjælden og arvelig sygdom, der normalt fører børn til døden i en alder af 6.

Cockaynes syndrom skyldes genetiske mutationer, der forhindrer, at patienter udsættes for sollys, da de ved kontakt med ultraviolette stråler udvikler hudsår, grå stær, dværg og for tidlig aldring, hvilket resulterer i for tidlig død.

Symptomer på Cockayne syndrom

Symptomerne på dette syndrom er kendetegnet ved adskillige metaboliske problemer i forskellige organer, herunder overfølsomhed over for sollys, forsinket motorisk udvikling, mental retardering, høreproblemer og et karakteristisk ansigtsudseende med et lille ansigt, nedsunkne øjne, spids næse og kæber. projiceret fremad.

Diagnose af Cokayne syndrom

Diagnosen stilles ved hjælp af DNA-test, som gør det muligt at identificere de mutationer, der findes i generne, og på trods af barnets korte levetid og ingen effektiv behandling af Cockayne syndrom, er diagnosen ekstremt vigtig, da den giver familien familien fordel ved genetisk rådgivning og prænatal diagnose i senere tilfælde.

Typer af Cockayne syndrom

Der er 2 typer af dette syndrom, i type I individer ser ud til at have normal udvikling i det første leveår, og i type II har symptomerne på sygdommen været til stede siden fødslen. Begge typer har en kort forventet levetid.