Hvad er arrinia og mulige årsager
Arrinia er en medfødt, alvorlig og sjælden tilstand, hvor babyen fødes uden næse. Arytmi kan diagnosticeres i prenatal undersøgelse, og levering anbefales, så snart den er identificeret, så risikoen for det nyfødte mindskes.
Arrinia kan klassificeres i:
- Arrinia, hvori babyen fødes uden næspyramiden, det vil sige selve næsen;
- Samlet Arrinia, hvilket er kendetegnet ved fraværet af næsen og manglende dannelse af det lugtende system.
Da det ikke har nogen specifik årsag, har arytmi ingen etableret behandling, men en trakeostomi udføres normalt lige efter fødslen, så en baby kan trække vejret, f.eks. Ud over fraværet af næsestrukturer kan andre tilstande associeres, såsom misdannelser i centralnervesystemet og hypogonadisme, som er kendetegnet ved nedsat produktion af kønshormoner, f.eks..
Mulige årsager
Arrinia er en ekstremt sjælden tilstand og antages at være en multifaktoriel sygdom, det vil sige, det afhænger af genetiske og miljømæssige faktorer, der skal ske.
Med hensyn til genetik blev der i nogle tilfælde observeret inversion eller trisomi af kromosom 9, og i andre tilfælde blev translokation mellem kromosomer 3 og 12, hvor alle disse genetiske ændringer var bestemmende for forekomsten af strukturelle ændringer, såsom arytmi. I nogle tilfælde af arytmi blev der imidlertid ikke observeret inversion, trisomi eller translokation, hvilket gør årsagen til denne tilstand stadig til en grund til forskningen..
Arytmi kan også ske på grund af misdannelse under udviklingsprocessen for fosteret, uafhængigt af genetik.
Sammenslutninger af arrinia
Nogle babyer fødes med næsen, men fødes ikke med de lugteorganer og forekommer normalt i forbindelse med andre misdannelser, såsom:
- hypertelorism, som er kendetegnet ved misdannelse af kraniet og deraf følgende overdreven adskillelse fra øjnene;
- hypogonadisme;
- Ændringer i nervesystemet;
- kryptorkisme, hvor der ikke er nogen nedstigning fra testiklerne til pungen - find ud af, hvordan behandlingen af kryptorchidisme udføres;
- Coloboma af iris, hvor der er en ændring i strukturen, der understøtter iris, ændrer dens form. Forstå, hvad coloboma er, og hvordan man behandler det;
- microphthalmia, hvilket er en medfødt misdannelse, hvor det ene eller begge øjne er mindre end normalt.
Diagnosen arytmi kan stilles fra andet trimester af graviditeten gennem ultralydundersøgelsen eller efter fødslen ved hjælp af computertomografi eller magnetisk resonans, hvor det verificeres, om der er fuldstændig eller delvis fravær af næsestrukturen.
Efter fødslen intuberes babyen via det orotracheale rør og udsættes for mekanisk ventilation, og derefter kan tracheostomi udføres for at lade babyen trække vejret. Derudover kan en nasal protese bruges, indtil babyen er gammel nok til at udføre en kirurgisk reparation, der sigter mod at danne nasale strukturer.
