Hvad er medfødt multipel Arthrogryposis (AMC)

Medfødt multipel Arthrogryposis (AMC) er en alvorlig sygdom, der er kendetegnet ved deformiteter og stivhed i leddene, som forhindrer babyen i at bevæge sig, hvilket skaber intens muskelsvaghed. Muskelvævet erstattes derefter med fedt og bindevæv. Sygdommen manifesterer sig i udviklingsprocessen for fosteret, der næsten ikke har nogen bevægelse i mors mave, hvilket kompromitterer dannelsen af ​​dets led og normal knoglevækst..

”Trædukke” er generelt et udtryk, der bruges til at beskrive børn med arthrogripose, der til trods for at have alvorlige fysiske deformiteter har normal mental udvikling og er i stand til at lære og forstå alt, hvad der sker omkring dem. Motoriske deformiteter er alvorlige, og det er normalt, at babyen har et dårligt udviklet mave og bryst, hvilket kan gøre vejrtrækningen meget vanskelig.. 

Tegn og symptomer på Arthrogryposis

Ofte stilles diagnosen først efter fødslen, når det observeres, at babyen virkelig ikke kan bevæge sig, idet den præsenterer: 

• Mindst 2 immobile samlinger;
• Spændte muskler;
• Fælles forskydning;
• Muskelsvaghed;
• Medfødt klubfod;
• skoliose;
• Intestin kort eller dårligt udviklet;
• Problemer med at trække vejret eller spise.

Efter fødsel, når man observerer babyen og udfører tests såsom radiografi af hele kroppen, og blodprøver for at søge efter genetiske sygdomme, da Arthrogryposis kan være til stede i flere syndromer. 

Prenatal diagnose er ikke særlig let, men det kan gøres gennem ultralyd, undertiden kun i slutningen af ​​graviditeten, når det observeres: 

• Fravær af babyens bevægelser;
• Unormal placering af arme og ben, som normalt er bøjede, selvom det også kan strækkes fuldt ud;
• Babyen er mindre end den ønskede størrelse for drægtighedsalderen;
• Overskydende fostervand;
• Kæben dårligt udviklet;
• Flad næse;
• Lille lungeudvikling;
• Kort navlestreng. 

Når babyen ikke bevæger sig under ultralydundersøgelsen, kan lægen muligvis trykke på kvindens mave for at tilskynde babyen til at bevæge sig, men det sker ikke altid, og lægen tror måske, at babyen sover. De andre tegn er muligvis ikke meget tydelige eller ikke så tydelige for at henlede opmærksomheden på denne sygdom. 

Hvad der forårsager 

Selvom det ikke er kendt nøjagtigt alle årsager, der kan føre til udvikling af arthrogripose, er det kendt, at nogle faktorer favoriserer denne sygdom, såsom brugen af ​​medicin under graviditet uden ordentlig medicinsk vejledning; infektioner, såsom dem forårsaget af Zika-virus, traumer, kroniske eller genetiske sygdomme, stofbrug og alkoholmisbrug. 

Behandling af Arthrogryposis

Kirurgisk behandling er det mest angivne og sigter mod at tillade en vis bevægelse af leddene. Jo før operationen udføres, jo bedre vil den være, og derfor er idealet, at knæ- og fodkirurgiske operationer udføres inden 12 måneder, det vil sige før barnet begynder at gå, hvilket kan give barnet mulighed for at gå alene.

Behandlingen af ​​arthrogripose inkluderer også forældrenes vejledning og en interventionsplan, der sigter mod at udvikle barnets uafhængighed, som fysioterapi og ergoterapi er angivet for. Fysioterapi skal altid individualiseres under respekt for de behov, som hvert barn præsenterer, og bør starte så hurtigt som muligt for en bedre psykomotorisk stimulus og børns udvikling. 

Men afhængigt af sværhedsgraden af ​​deformationerne, kan understøttelsesudstyr, såsom kørestole, tilpasset materiale eller krykker, være nødvendigt for bedre støtte og større frihed. Lær mere om behandlingen af ​​Arthrogryposis.