Hvad er spinal muskelatrofi, vigtigste symptomer og behandling

Spinal muskulær atrofi er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker nerveceller i rygmarven, der er ansvarlig for at overføre elektriske stimuli fra hjernen til musklerne, hvilket får personen til at have vanskeligheder eller ikke være i stand til at bevæge deres muskler frivilligt..

Denne sygdom er alvorlig og forårsager atrofi og progressiv muskelsvaghed. Oprindeligt kan symptomerne kun påvirke benene, men derefter begynder sygdommen at påvirke armene og til sidst bagagerumsmusklerne..

Selvom der ikke er nogen kur mod spinal muskelatrofi, er det muligt at udføre behandlingen for at forsinke udviklingen af ​​sygdommen og forbedre livskvaliteten, så personen kan være autonom i længere tid.

Vigtigste symptomer

Symptomer på spinal muskelatrofi varierer afhængigt af sygdommens type:

Type I - alvorlig eller Werdnig-Hoffmann-sygdom

Det er en alvorlig form for sygdommen, der kan identificeres mellem 0 og 6 måneder af livet, da det påvirker babyens normale udvikling, hvilket fører til vanskeligheder med at holde hovedet eller sidde uden støtte. Derudover er vanskeligheder med vejrtrækning og indtagelse også almindelige. Før 1 års alder er babyen ikke i stand til at sluge og der opstår føde- og åndedrætsbesvær, hvilket kræver indlæggelse.. 

Babyer, der er diagnosticeret med svær muskelatrofi i rygmarven, er kun få år gamle og afslutter undertiden ikke det 2. år, men avancerede behandlinger har øget forventet levealder. 

Type II - mellemliggende eller kronisk

Normalt vises de første symptomer mellem 6 og 18 måneder og inkluderer vanskeligheder med at sidde, stå eller gå alene. Visse babyer er i stand til at stå med støtte, men er ikke i stand til at gå, kan have vanskeligheder med at gå op i vægt og har vanskeligheder med at hoste, med en større risiko for luftvejssygdomme. Derudover har de små fine rysten og kan have skoliose. 

Levealderen varierer mellem 10 og 40 år, afhængigt af andre sygdomme, der kan være til stede, og den type behandling, der udføres. 

Type III - mild, ung eller Kugelberg-Welander sygdom

Denne type er lettere og udvikler sig mellem barndom og ungdomstid, og selvom den ikke skaber vanskeligheder med at gå eller stå, gør det mere komplekse aktiviteter som at klatre eller gå ned ad trapper. Denne vanskelighed kan blive værre, indtil det er nødvendigt at bruge en kørestol. Det er yderligere klassificeret som:

• type 3a: sygdomsdebut inden 3-årsalderen, er i stand til at gå indtil 20-årsalderen;
• type 3b: udseende efter 3 års alder, som kan fortsætte med at gå for livet. 

Over tid kan personen have skoliose, og hans forventede levetid er ubestemt og lever tæt på det normale. 

Type IV - voksen

Der er ingen enighed om, hvornår det opdages, nogle forskere siger, at det vises omkring 10 år, mens andre taler omkring 30 år. I dette tilfælde er motortabet ikke særlig alvorligt, hverken slukningen eller åndedrætssystemet er meget påvirket. Således er mildere symptomer såsom rysten i arme og ben til stede, og forventet levealder er normal. 

Sådan bekræftes diagnosen 

Diagnosen er ikke let, og med symptomdebut kan lægen eller børnelægen mistænke for en række sygdomme, der påvirker det motoriske system, ud over spinal muskelatrofi. Af denne grund kan lægen bestille flere test for at udelukke andre hypoteser, herunder elektromyografi, muskelbiopsi og molekylær analyse.. 

Hvordan behandlingen udføres

Behandlingen af ​​spinal muskelatrofi udføres for at kontrollere symptomer og forbedre personens livskvalitet, da det endnu ikke er muligt at kurere den genetiske ændring, der forårsager sygdommen.

For at opnå den bedst mulige behandling kan det være nødvendigt at have et team af adskillige sundhedsfagfolk, f.eks. Ortopæder, fysioterapeuter, sygeplejersker, ernæringsfysiologer og ergoterapeuter, for eksempel i henhold til hver enkelt vanskelighed og begrænsning..

De vigtigste behandlingsformer, der anvendes, inkluderer:

1. Fysioterapibehandling

Fysioterapi er meget vigtig for alle tilfælde af muskelatrofi, fordi det giver mulighed for at opretholde tilstrækkelig blodcirkulation, undgå ledstivhed, mindske tab af muskelmasse og forbedre fleksibiliteten.

Løftevægte, træning med gummibånd eller træning af vægttræning er nogle eksempler på, hvad der kan gøres i tilfælde af muskelatrofi. Men disse øvelser skal ledes af en fysioterapeut i en fysioterapiklinik, for eksempel, da de varierer afhængigt af den enkeltes begrænsning.

Derudover kan elektrostimuleringsindretninger også bruges til at fremme muskelkontraktion, som det er tilfældet med den russiske strøm, hvilket er en fantastisk mulighed for at komplementere behandlingen..

2. Brug af udstyr og ergoterapi

Ergoterapi er en god mulighed for at øge livskvaliteten i tilfælde, hvor der er vanskeligheder med at bevæge sig eller udføre enkle daglige aktiviteter, såsom at spise eller gå, f.eks..

Dette skyldes, at erhvervslivet hjælper personen med at bruge noget hjælpeudstyr, f.eks. Specielt bestik eller en kørestol, som giver dem mulighed for at udføre de samme opgaver, selv når sygdommen er begrænset.

3. Korrekt diæt

Tilstrækkelig ernæring er meget vigtig for at sikre udviklingen af ​​dem, der lider af muskelatrofi, især i tilfælde af børn. Mange har imidlertid svært ved at tygge eller sluge for eksempel, og i disse tilfælde kan ernæringsfysiologen indikere de bedste fødevarer og kosttilskud til at imødekomme alle kroppens behov..

Derudover kan det i mange tilfælde endda være nødvendigt at bruge et foderrør eller et lille rør, der forbinder maven til maven på huden, så du kan fodre uden at skulle tygge eller sluge. Se, hvordan du bruger og plejer fodersonden.

Andre behandlingsmuligheder

Ud over de tidligere behandlingsteknikker kan andre typer behandling også være nødvendige i henhold til symptomerne og begrænsningerne for hver person. F.eks. I tilfælde, hvor åndedrætsmusklerne er påvirket, kan det være nødvendigt at bruge åndedrætsapparat, der tvinger luft ind i lungerne og erstatter musklerne.

Hos børn med muskelproblemer i nærheden af ​​rygsøjlen kan det være nødvendigt at gennemgå en operation for at korrigere skoliose, da ubalancen i muskelstyrken kan føre til, at rygsøjlen udvikler sig uhensigtsmæssigt..

En ny alternativ behandling er brugen af ​​medicinen Spinraza, som allerede er godkendt i USA og lover at reducere symptomerne på atrofi forårsaget af ændringer i SMN-1-genet. Forstå, hvad Spinraza er, og hvordan det fungerer.

Behandlingen af ​​spinal muskelatrofi udføres normalt ved brug af medicin, speciel mad og fysioterapi. 

Hvad der forårsager muskelatrofi

Spinal muskelatrofi er forårsaget af en genetisk mutation på kromosom 5, der forårsager manglen på et protein, kendt som Survival Motor Neuron-1 (SMN1), vigtig for korrekt muskelfunktion. Der er sjældnere tilfælde, hvor den genetiske mutation forekommer i andre gener, der også er relateret til frivillig muskelbevægelse.