Hvad er epidermolysis bullosa, symptomer og behandling

Bullous epidermolysis er en genetisk sygdom i huden, der forårsager dannelse af blemmer på huden og slimhinderne efter enhver friktion eller mindre traume, der kan være forårsaget af irritation af tøjetiketten på huden eller ganske enkelt ved at fjerne en båndhjælp, for eksempel. Denne tilstand sker på grund af genetiske ændringer, der overføres fra forældre til deres børn, hvilket fører til ændringer i lagene og stofferne, der findes i huden, såsom keratin..

Tegnene og symptomerne på denne sygdom er knyttet til udseendet af smertefulde blemmer på huden og på enhver del af kroppen, og kan endda vises på munden, håndflader og fødder. Disse symptomer varierer afhængigt af typen og sværhedsgraden af buløs epidermolyse, men de bliver normalt værre med tiden.

Behandling mod buløs epidermolyse består hovedsageligt af understøttende pleje, såsom vedligeholdelse af tilstrækkelig ernæring og påklædning af hudblisterne. Derudover gennemføres undersøgelser for at udføre knoglemarvstransplantation for mennesker med denne tilstand..

Vigtigste symptomer

De vigtigste symptomer på buløs epidermolyse er:

Blærende hud i minimal friktion;
Blærer vises inde i munden og endda i øjnene;
Heling af huden med ru udseende og hvide pletter;
Søm kompromis;
Udtynding af hår;
Svedreduktion eller overskydende sved.

Afhængig af sværhedsgraden af epidermolysis bullosa kan der også forekomme ardannelse i fingre og tæer, hvilket kan føre til deformiteter. På trods af at de er meget karakteristiske symptomer på epidermolyse, kan andre sygdomme føre til forekomst af blemmer på huden, såsom herpes simplex, epidermolytisk ichthyose, bullous impetigo og pigmentær inkontinens. Ved hvad bullous impetigo er, og hvilken behandling.

Årsag til buløs epidermiolysis

Bullous epidermolyse er forårsaget af genetiske mutationer, der overføres fra forældre til børn, som kan være dominerende, hvor en af forældrene har sygdomsgenet eller recessiv, hvor far og mor bærer sygdomsgenet, men der er ingen manifestation af tegn eller symptomer på sygdommen.

Børn, der har nære slægtninge med sygdommen eller med et buløs epidermolysegen er mere tilbøjelige til at blive født med denne type tilstand, så hvis forældre ved, at de har sygdomsgenet gennem genetisk test, angives genetisk rådgivning. Se, hvad genetisk rådgivning er, og hvordan det gøres.

Hvilke typer er der?

Bullous epidermolyse kan opdeles i tre typer afhængigt af det hudlag, der danner blemmer, såsom:

Simpel buløs epidermolyse: blærer opstår i det øverste hudlag, kaldet overhuden og er almindeligt at optræde på hænder og fødder. I denne type er det muligt at se neglene ru og tykke, og blærene heles ikke hurtigt;

Dystrofisk epidermolyse bullosa: blærer i denne type opstår på grund af defekter i produktionen af type V | I kollagen og forekommer i det mest overfladiske lag af huden, kendt som dermis;
Junctional epidermolysis bullosa: kendetegnet ved dannelse af blemmer på grund af frigørelsen af regionen mellem det mest overfladiske og mellemliggende lag af huden, og i dette tilfælde forekommer sygdommen ved mutationer i generne forbundet med dermis og epidermis, såsom Laminin 332.

Kindlers syndrom er også en type bullous epidermolyse, men det er meget sjældent og involverer alle hudlag, hvilket fører til ekstrem skrøbelighed. Uanset typen af denne sygdom er det vigtigt at fremhæve, at buløs epidermolyse ikke er smitsom, det vil sige, at den ikke går fra en person til en anden gennem kontakt med hudlæsioner..

Hvordan behandlingen udføres

Der findes ingen specifik behandling af buløs epidermolyse, og det er meget vigtigt at have regelmæssige konsultationer med hudlægen for at vurdere hudens tilstand og undgå komplikationer, som f.eks. Infektioner..

Behandlingen af denne sygdom består af støttende foranstaltninger, såsom at binde sårene og kontrollere smerterne, og i nogle tilfælde er hospitalisering nødvendig for at fremstille sterile forbindinger, der er fri for mikroorganismer, så medicin administreres direkte i vene, som antibiotika i tilfælde af infektion og for at dræne blemmer på huden. Nogle studier er imidlertid ved at blive udviklet til at udføre stamcelletransplantationer i behandlingen af dystrof bullous epidermolyse.

I modsætning til blærer forårsaget af forbrændinger, skal blister forårsaget af epidermolysis bullosa punkteres med en bestemt nål ved hjælp af sterile kompresser for at forhindre, at den spreder sig og forårsager yderligere skade på huden. Efter dræning er det vigtigt at anvende et produkt, f.eks spray antibakteriel, for at forhindre infektioner.

Når operation er nødvendig

Bullous dermatitis-kirurgi er normalt indiceret til det tilfælde, hvor de ar, der er efterladt af boblerne, hindrer kropsbevægelse eller forårsager deformiteter, der mindsker livskvaliteten. I nogle tilfælde kan kirurgi også bruges til at fremstille hudekstrakter, især på sår, der tager lang tid at heles..

Hvad skal man gøre for at forhindre udseendet af bobler

Da der ikke er nogen kur, udføres behandlingen kun for at lindre symptomer og mindske chancerne for nye blemmer. Det første trin er at have lidt pleje derhjemme, såsom:

Bær bomuldstøj og undgå syntetiske stoffer;
Fjern tags fra alt tøj;
Bær undertøj vendt på hovedet for at undgå kontakt med elastikken med huden;
Bær sko, der er lette og brede nok til komfortabelt at have sømløse sokker;
Vær meget forsigtig, når du bruger håndklæder efter badning, tryk forsigtigt på huden med et blødt håndklæde;
Påfør vaselin i overflod, før forbindinger fjernes, og tving ikke dens fjernelse;
Hvis tøjet til sidst klæber til huden, skal du forlade området gennemvædet i vand, indtil tøjet løsner fra huden alene;
Dæk sårene med ikke-klæbende forbinding og med løsvalset gasbind;
Sov med sokker og handsker for at undgå skader, der kan opstå under søvn.

Hvis der desuden er en kløende hud, kan lægen ordinere brugen af kortikosteroider, såsom prednison eller hydrocortison, for at lindre hudinflammation og reducere symptomer, undgå at ridse huden og producere nye læsioner. Du skal også være forsigtig, når du bader, og forhindre, at vandet bliver for varmt.

Anvendelsen af botox i fødderne ser ud til at være effektiv til at forhindre blemmer i dette område, og gastrostomi er indikeret, når det ikke er muligt at spise ordentligt uden forekomst af blemmer i munden eller spiserøret..

Hvordan man laver bandagen

Forbandagen er en del af rutinen for dem, der har epidermolysis bullosa, og disse forbindinger skal udføres omhyggeligt, så det fremmer heling, reducerer friktion og forhindrer blødning fra huden, for dette er det vigtigt at bruge ikke-klæbende produkter på huden, dvs. der ikke har nogen lim, der fastgøres for tæt.

For at klæde sår, der har meget sekretion, er det vigtigt at bruge forbindinger lavet af polyurethanskum, da de absorberer disse væsker og giver beskyttelse mod mikroorganismer.

I tilfælde, hvor sårene allerede er tørre, anbefales det at bruge hydrogel-forbindinger, da de hjælper med at eliminere dødt hudvæv og lindre smerter, kløe og ubehag i området. Forbindinger skal fastgøres med rørformede eller elastiske masker, og det anbefales ikke at bruge klæbemidler på huden.

Hvad er komplikationerne

Bullous epidermolyse kan forårsage nogle komplikationer, såsom infektioner, da dannelsen af bobler efterlader huden mere følsom over for forurening af bakterier og svampe, for eksempel. I nogle mere alvorlige situationer kan disse bakterier, der kommer ind i huden på personen med buløs epidermolyse, nå blodbanen og sprede sig til resten af kroppen og forårsage sepsis..

Mennesker med epidermolyse bullosa kan også lide af ernæringsmæssige mangler, der skyldes blærer i munden eller af anæmi forårsaget af blødning fra læsionerne. Nogle tandproblemer, såsom karies, kan forekomme, da slimhinden i munden er meget skrøbelig hos mennesker med denne sygdom. Nogle typer øget epidermolyse øger også personens risiko for at udvikle hudkræft.