Hvad er phenylketonuri, og hvordan behandles det

Phenylketonuria er en sjælden genetisk sygdom, der er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​en mutation, der er ansvarlig for at ændre funktionen af ​​et enzym i kroppen, der er ansvarlig for omdannelsen af ​​aminosyren phenylalanin til tyrosin, hvilket fører til akkumulering af phenylalanin i blodet, og som i høje koncentrationer er giftig for organisme, som for eksempel kan forårsage intellektuel handicap og anfald.

Denne genetiske sygdom har en autosomal recessiv karakter, det vil sige, at barnet for at blive født med denne mutation skal være mindst bærere af mutationen. Diagnosen fenylketonuri kan stilles lige efter fødslen ved hjælp af hælprik-testen, så det er muligt at etablere behandling tidligt.

Phenylketonuria har ingen kur, men dets behandling sker gennem mad, og det er nødvendigt at undgå forbrug af fødevarer rig på phenylalanin, som f.eks. Ost og kød..

Vigtigste symptomer

Nyfødte med phenylketonuri har oprindeligt ingen symptomer, men symptomerne vises nogle få måneder senere, hvoraf de vigtigste er:

• Hudsår, der ligner eksem;
• Ubehagelig lugt, karakteristisk for ophobningen af ​​phenylalanin i blodet;
• Kvalme og opkast;
• Aggressiv opførsel;
• hyperaktivitet;
• Psykisk retardering, normalt svær og irreversibel;
• anfald;
• Adfærdsmæssige og sociale problemer.

Disse symptomer kontrolleres normalt gennem en tilstrækkelig diæt og lav i fødevarer med phenylalanin. Derudover er det vigtigt, at personen med phenylketonuri overvåges regelmæssigt af børnelæge og ernæringslæge siden amning, så der ikke er nogen meget alvorlige komplikationer, og barnets udvikling ikke kompromitteres..

Hvordan behandlingen udføres

Behandlingen af ​​phenylketonuri har det primære mål at reducere mængden af ​​phenylalanin i blodet. Derfor er behandlingen sædvanligvis angivet vedtagelse af en diæt lav i fødevarer, der indeholder fenylalanin, såsom foder af animalsk oprindelse, for eksempel. De fleste af de fødevarer, der indeholder phenylalanin, er også gode kilder til jern, så jerntilskud er normalt indikeret af en børnelæge eller ernæringsfysiolog. Se hvilke fødevarer der indeholder mange phenylalanin.

Det er vigtigt, at personen overvåges for livet og regelmæssigt for at undgå komplikationer, som f.eks. Involvering af centralnervesystemet. Find ud af, hvordan phenylketonuria behandles.

Kvinder med phenylketonuri, der ønsker at blive gravide, skal have vejledning fra fødselslæge og ernæringsfysiolog med hensyn til risikoen for at øge koncentrationen af ​​phenylalanin i blodet. Derfor er det vigtigt, at det evalueres af lægen med jævne mellemrum ud over at følge en passende diæt til sygdommen og sandsynligvis supplere nogle næringsstoffer, så både mor og barn er sunde.. 

Phenylketonuria kan hærdes?

Phenylketonuria har ingen kur, og behandlingen foretages derfor kun med kontrol af mad. Den skade og intellektuelle svækkelse, der kan ske ved indtagelse af fødevarer rig på phenylalanin, er irreversibel hos mennesker, der ikke har enzymet eller har enzymet ustabilt eller ineffektivt med hensyn til omdannelse af phenylalanin til tyrosin. Disse skader kan imidlertid let undgås ved fodring.

Sådan stilles diagnosen

Diagnosen fenylketonuria stilles kort efter fødslen ved hjælp af hælprik-testen, som skal udføres mellem de første 48 og 72 timer i babyens liv. Denne test er i stand til at diagnosticere ikke kun fenylketonuri hos babyen, men også sigdcelleanæmi og cystisk fibrose. Find ud af, hvilke sygdomme der identificeres ved hælprikketesten.

Børn, der ikke er diagnosticeret gennem hælprikstesten, kan diagnosticeres ved laboratorieundersøgelser, hvis mål er at vurdere mængden af ​​fenylalanin i blodet, og i tilfælde af meget høj koncentration kan der udføres en genetisk test for at identificere den sygdomsrelaterede mutation.

Gennem molekylære test er det muligt at identificere effekten af ​​mutationen og således bestemme sygdommens sværhedsgrad. Nogle mutationer er i stand til at reducere eller nedsætte aktiviteten af ​​enzymet, mens andre medfører, at fenylalanin ikke længere genkendes af enzymet eller gør enzymet meget ustabilt, hvilket gør normal funktion af dens funktion vanskelig.

At identificere typen af ​​mutation og koncentrationen af ​​phenylalanin i blodet er meget vigtigt for lægen at kontrollere sygdomsgraden og mulige komplikationer, ud over at hjælpe ernæringsfysiologen i opbygningen af ​​diætplanen, som altid er baseret på mængden af ​​phenylalanin i blodet. . Når mængden er lav, kan ernæringseksperten anbefale forbrug af fødevarer, der indeholder ringe mængde phenylalanin i dens sammensætning, og når værdien af ​​denne aminosyre er over det ideelle, fødevarer uden fenylalanin.

Det er vigtigt, at doseringen af ​​phenylalanin i blodet udføres regelmæssigt. For babyer er det vigtigt, at det udføres hver uge, indtil babyen bliver 1 år gammel, mens for børn mellem 2 og 6 år skal undersøgelsen gennemføres hver uge og for børn fra 7 år, månedligt. Tidlig diagnose af phenylketonuria gør det muligt at tage den nødvendige pleje med mad fra starten, idet man undgår en række uønskede konsekvenser, såsom permanent skade på hjernen.

Fordi phenylalanin er giftig for phenylketonurika

På trods af at de er til stede i flere fødevarer, skal phenylalanin omdannes til tyrosin, hvilket skyldes virkningen af ​​et enzym, fenylalaninhydroxylase, også kaldet PAH.

Hos mennesker med phenylketonuria produceres PAH-enzymet defekt på grund af genetiske ændringer, hvilket betyder, at der ikke er nogen omdannelse af phenylalanin til tyrosin og akkumulering af phenylalanin i blodet. Denne aminosyre kan også omdannes til pyruvinsyre, hvilket gør den meget giftig for kroppen og kan resultere i neuronale ændringer.