Hvad er talassæmi, og hvordan man identificerer
Thalassemia, også kendt som middelhavsanæmi, er en arvelig sygdom, der er karakteriseret ved en defekt i hæmoglobinsyntesen, hvilket resulterer i funktionelle ændringer. Dette skyldes, at en eller flere globinkæder, der udgør hæmoglobin, påvirkes i thalassemier, hvilket forstyrrer processen med at transportere ilt til vævene..
De kliniske manifestationer af thalassæmi afhænger af mængden af berørte kæder og den type genetisk mutation, der er forekommet, hvilket kan føre til træthed, væksthæmning, blekhed og hepatomegali, f.eks..
Thalassemia er en genetisk og arvelig sygdom, ikke smitsom eller forårsaget af ernæringsmæssige mangler, men i tilfælde af nogle typer thalassæmi kan behandling involvere en passende diæt. Se hvordan thalassemia-diæt er lavet.
Vigtigste symptomer
Generelt forårsager den mindre form for thalassæmi, som er den mildeste form af sygdommen, kun mild anæmi og blekhed, hvilket normalt ikke bemærkes af patienten. Imidlertid kan den største form, som er den stærkeste type af sygdommen, forårsage:
- træthed;
- irritabilitet;
- Svagt immunsystem og sårbarhed over for infektioner;
- Vækstforsinkelse;
- Kort eller arbejdet vejrtrækning med lethed;
- bleghed;
- Mangel på appetit.
Derudover kan sygdommen over tid også forårsage problemer i milten, leveren, hjertet og knoglerne ud over gulsot, der er den gulaktige farve på hud og øjne.
Typer af Thalassemia
Thalassemia er opdelt i alfa og beta i henhold til den påvirkede globinkæde. I tilfælde af alfa-thalassæmi er der et fald eller fravær af produktion af alfa-hæmoglobinkæder, mens der i beta-thalassæmi er et fald eller fravær af produktion af beta-kæder.
1. Alpha Thalassemia
Det er forårsaget af en ændring i alfa-globin-molekylet i blodhæmoglobiner og kan opdeles i:
- Alfa-thalassemia-træk: det er kendetegnet ved mild anæmi på grund af faldet i kun en alfa-globin kæde;
- Hemoglobin H sygdom: hvilket er kendetegnet ved fraværet af produktion af 3 af de 4 alfa-gener relateret til alpha globin-kæden, der betragtes som en af de alvorlige sygdomsformer;
- Bart's hemoglobin føtal hydrops syndrom: det er den mest alvorlige type thalassæmi, da den er kendetegnet ved fraværet af alle alfa-gener, hvilket resulterer i fosterets død selv under graviditet;
2. Thalassemia Beta
Det er forårsaget af en ændring i beta-globin-molekylet i blodhæmoglobiner og kan opdeles i:
- Thalassemia-mindre (mindre) eller Beta-thalassemia-egenskab: hvilket er en af de mildeste former for sygdommen, hvor personen ikke føler symptomer, hvilket derfor kun diagnosticeres efter hæmatologisk eksamen. I dette tilfælde anbefales det ikke at gennemføre specifik behandling gennem hele livet, men lægen kan anbefale brugen af folinsyretilskud for at forhindre milde anæmi.
- Beta-thalassemia mellemprodukt: forårsager mild til svær anæmi, og det kan være nødvendigt for patienten at modtage blodtransfusioner sporadisk;
- Betatalassæmi større eller større: det er det mest alvorlige kliniske billede af betas thalassemia, da der ikke er nogen produktion af beta-globinkæder, hvilket kræver, at patienten regelmæssigt modtager blodtransfusioner for at reducere graden af anæmi. Symptomerne begynder at dukke op i det første leveår, der er karakteriseret ved blekhed, overdreven træthed, døsighed, irritabilitet, fremtrædende ansigtsknogler, dårligt justerede tænder og hævet mave på grund af forstørrede organer.
I tilfælde af større thalassæmi kan du stadig se en langsommere end normal vækst, hvilket gør barnet kortere og tyndere end forventet i deres alder. Derudover er brug af medikamenter, der forhindrer overskydende jern i kroppen, patienter, der regelmæssigt modtager blodoverførsler.
Sådan stilles diagnosen
Thalassemia-diagnosen stilles ved hjælp af blodprøver, såsom blodtælling, ud over hæmoglobinelektroforese, der sigter mod at vurdere typen af hæmoglobin, der cirkulerer i blodet. Se, hvordan du tolker hæmoglobinelektroforese.
Genetiske test kan også udføres for at vurdere de gener, der er ansvarlige for sygdommen, og at differentiere typerne af thalassæmi.
Hælprikketesten bør ikke udføres for at diagnosticere thalassæmi, fordi ved fødslen er det cirkulerende hæmoglobin forskelligt og har ingen ændringer, idet det er muligt at diagnosticere thalassæmi først efter den tredje måned i livet.
