Hvad er sigdcelleanæmi, symptomer og behandling

Sigdcelleanæmi er en sygdom, der er kendetegnet ved en ændring i formen af de røde blodlegemer på grund af en mutation i en af de sammensatte kæder af hæmoglobin med et fald i kapaciteten til binding til ilt og mulig hindring af blodkar på grund af den ændrede form, hvilket kan føre til generaliseret smerte. , svaghed og apati.

Hos personer, der er diagnosticeret med seglcelleanæmi, er en del af de røde blodlegemer ikke runde, men i form af en segl eller halvmåne med større besvær med at passere gennem venerne og transportere ilt til vævene..

Symptomerne på denne type anæmi kan kontrolleres ved brug af medikamenter, der skal tages hele livet for at mindske risikoen for komplikationer, men kur sker kun gennem knoglemarvstransplantation..

Diagnosen af segdcelleanæmi stilles hos nyfødte ved hjælp af hælprikestesten, hvilket er mere almindelig hos afrikanske efterkommere, men på grund af miscegenation i Brasilien kan kaukasiske og brune mennesker også blive påvirket. Ud over hælprikstesten kan denne type anæmi diagnosticeres ved hjælp af hæmoglobinelektroforese af en blodprøve, hvor tilstedeværelsen af en unormal type hæmoglobin karakteristisk for seglcelleanæmi, HbS, kan påvises. Lær hvordan du tolker hæmoglobinelektroforese.

Vigtigste symptomer

Ud over de almindelige symptomer på enhver anden type anæmi, såsom træthed, blekhed og søvn, producerer seglcelleanæmi andre karakteristiske symptomer, såsom:

anæmi, fordi røde blodlegemer på grund af deres seglformet udseende "dør" hurtigere med nedsat ilt- og næringsstoftransport;
Træthed og blekhed på grund af reduceret ilt og næringsstoffer i hjernen og resten af kroppen;
Smerter i knogler, muskler og led fordi ilt ankommer i mindre mængde;
Hævede hænder og fødder, fordi blodet har sværere ved at nå ekstremiteterne;
Hyppige infektioner fordi røde blodlegemer kan skade milten, hvilket hjælper med at bekæmpe infektioner;
Væksthæmning og pubertetsforsinkelse, fordi røde blodlegemer i seglceller giver mindre ilt og næringsstoffer til kroppen at vokse og udvikle sig;
Gulnede øjne og hud på grund af det faktum, at de røde blodlegemer "dør" hurtigere, og at bilirubinpigmentet derfor ophobes i kroppen, hvilket forårsager den gule farve i hud og øjne

Disse symptomer vises normalt efter 4 måneders alder.

Hvad er årsagerne

Årsagerne til seglcelleanæmi er genetiske, dvs. at den fødes sammen med barnet og overføres fra far til søn. Dette betyder, at hver gang en person diagnosticeres med sygdommen, har han SS-genet (eller SS-hæmoglobin), som han arvet fra sin mor og far. Selvom forældrene kan se sunde ud, hvis far og mor har AS-genet (eller hæmoglobin AS), hvilket er tegn på bærer af sygdommen, også kaldet seglcelleegenskaber, er der en chance for, at barnet får sygdommen (25% chance) eller være en bærer (50% chance) for sygdommen.

Hvordan behandlingen udføres

Behandling af sigdcelleanæmi udføres ved brug af medicin, og i nogle tilfælde kan blodtransfusion være nødvendig.

De anvendte lægemidler er hovedsageligt Penicillin hos børn fra 2 måneder til 5 år for at forhindre udbruddet af komplikationer såsom for eksempel lungebetændelse. Derudover kan smertestillende og antiinflammatoriske stoffer også bruges til at lindre smerter under en krise og endda bruge en iltmaske til at øge mængden af ilt i blodet og lette vejrtrækning..

Behandlingen af sigdcelleanæmi skal udføres for livet, fordi disse patienter kan have hyppige infektioner. Feber kan indikere infektion, så hvis en person med sigdcelleanæmi har feber, skal de straks gå til lægen, fordi de kan udvikle septikæmi på kun 24 timer, hvilket kan være dødeligt. Febersænkende medikamenter bør ikke anvendes uden medicinsk viden.

Derudover er knoglemarvstransplantation også en form for behandling, der er indiceret til nogle alvorlige tilfælde og valgt af lægen, hvilket kan komme til at kurere sygdommen, men det udgør nogle risici, såsom anvendelse af medicin, der reducerer immuniteten. Find ud af, hvordan knoglemarvstransplantation udføres, og mulige risici.

Mulige komplikationer

Komplikationer, der kan påvirke patienter med seglcelleanæmi, kan være:

Betændelse i led i hænder og fødder, der efterlader dem hævede og meget smertefulde og deformerede;
Øget risiko for infektioner som følge af milten, som ikke vil filtrere blodet korrekt, hvilket tillader tilstedeværelse af vira og bakterier i kroppen;
Forøget urinfrekvens er det almindeligt, at urinen er mørkere, og barnet tisser i sengen indtil ungdomsårene;
Sår på benene, der er vanskelige at helbrede og kræver påklædning to gange om dagen;
Leverinsufficiens, der manifesterer sig gennem symptomer såsom gullig farve i øjne og hud, men som ikke er hepatitis;
Galdesten;
Nedsat syn, ardannelse, pletter og strækmærker i øjnene, i nogle tilfælde kan føre til blindhed;
Slagtilfælde på grund af blodets vanskeligheder med at irrigere hjernen.

Blodoverførsler kan også være en del af behandlingen for at øge antallet af røde blodlegemer i kredsløbet, og kun knoglemarvstransplantation tilbyder den eneste mulige kur mod sigdcelleanæmi, men det kan være vanskeligt at finde en donor.

Sådan diagnosticeres seglcelleanæmi

Diagnosen af segdcelleanæmi stilles normalt ved at teste babyens fod i de første dage af babyens liv. Denne test er i stand til at udføre en test kaldet hæmoglobinelektroforese, som kontrollerer for tilstedeværelsen af hæmoglobin S og dens koncentration. Dette skyldes, at hvis det konstateres, at personen kun har et S-gen, det vil sige hæmoglobin af type AS, betyder det, at han er en bærer af seglcelleanæmien, der klassificeres som en seglcelleanlæg. I sådanne tilfælde viser personen muligvis ikke symptomer, men skal følges op gennem rutinemæssige laboratorieundersøgelser.

Når en person diagnosticeres med HbSS, betyder det, at personen har sigdcelleanæmi og skal behandles i henhold til lægelig råd.

Ud over hæmoglobinelektroforese kan diagnosen af denne type anæmi stilles ved måling af bilirubin, der er forbundet med blodantalet hos mennesker, der ikke har gennemgået en hælprikestest, og tilstedeværelsen af seglformede røde blodlegemer, tilstedeværelsen af reticulocytter, basofile pletter og hæmoglobinværdi under den normale referenceværdi, normalt mellem 6 og 9,5 g / dL.