Osteogenesis imperfecta hvad er det, typer og behandling
Uperfekt osteogenese, også kendt som glasknogesygdom, er en meget sjælden genetisk sygdom, der får en person til at have deformeret, korte og mere skrøbelige knogler, der er modtagelige for konstante brud.
Denne skrøbelighed ser ud til at skyldes en genetisk defekt, der påvirker produktionen af type 1 kollagen, der naturligt produceres af osteoblaster og hjælper med at styrke knogler og led. Således er den person, der har osteogenese imperfecta, allerede født med sygdommen og kan forekomme tilfælde af hyppige brud i barndommen, f.eks..
Selvom osteogenese imperfecta stadig ikke har nogen kur, er der nogle behandlinger, der hjælper med at forbedre livskvaliteten for personen, hvilket reducerer risikoen og hyppigheden af brud.
Hovedtyper
I henhold til Sillence's klassificering er der 4 typer osteogenese imperfecta, som inkluderer:
- Type I: det er den mest almindelige og letteste form af sygdommen, der forårsager ringe eller ingen deformation af knoglerne. Knoglerne er imidlertid skrøbelige og kan brude let;
- Type II: det er den mest alvorlige type sygdom, der får fosteret til at gå i stykker inde i moderens livmoder, hvilket i de fleste tilfælde fører til abort;
- Type III: mennesker med denne type vokser normalt ikke nok, har deformiteter i rygsøjlen og øjnets hvide kan være grå;
- Type IV: det er en moderat type af sygdommen, hvor der er svage deformationer i knoglerne, men der er ingen farveændring i den hvide del af øjnene.
I de fleste tilfælde overføres osteogenese imperfecta til børnene, men sygdommens symptomer og sværhedsgrad kan være forskellige, da sygdommens type kan ændre sig fra forældre til børn.
Hvad der forårsager osteogenese imperfecta
Glasknogesygdom opstår på grund af en genetisk ændring i genet, der er ansvarlig for produktion af kollagen af type 1, det vigtigste protein, der bruges til at skabe stærke knogler.
Da det er en genetisk ændring, kan osteogenese imperfecta gå fra forældre til børn, men det kan også forekomme uden andre tilfælde i familien på grund af for eksempel mutationer under graviditet..
Mulige symptomer
Ud over at forårsage ændringer i knogledannelse kan personer, der har osteogenese imperfecta, også have andre symptomer, såsom:
- Løsere samlinger;
- Svage tænder;
- Blålig farve på øjnets hvide;
- Unormal krumning af rygsøjlen (skoliose);
- Høretab;
- Hyppige vejrtrækningsproblemer;
- Kort statur;
- Inguinal og navlebrokk;
- Ændring af hjerteklapper.
Derudover kan hjertefejl også diagnosticeres hos børn med osteogenese imperfecta, hvilket kan ende med at sætte livet i fare.
Sådan bekræftes diagnosen
Diagnosen af osteogenese imperfecta kan i nogle tilfælde stilles under graviditet, så længe der er en høj risiko for, at barnet bliver født med tilstanden. I disse tilfælde udtages en prøve fra navlestrengen, hvor kollagenet produceret af fosterceller mellem 10 og 12 ugers drægtighed analyseres. En anden mindre invasiv måde er at lave ultralyd for at identificere knogelfrakturer.
Efter fødslen kan diagnosen stilles af en børnelæge eller af en pædiatrisk ortopæde, gennem observation af symptomer, familiehistorie eller gennem tests såsom røntgenstråler, genetiske test og biokemiske prøver i blodet..
Hvad er behandlingsmulighederne
Der er ingen specifik behandling af osteogenese imperfecta, og det er derfor vigtigt at have vejledning fra en ortopæde. Normalt bruges bisphosphonat-medikamenter til at hjælpe med at gøre knoglerne stærkere og reducere risikoen for brud. Det er dog yderst vigtigt, at denne type behandling konstant evalueres af lægen, da det kan være nødvendigt at justere behandlingsdoserne over tid.
Når der opstår brud, kan lægen immobilisere knoglen med en støbning eller vælge operation, især i tilfælde af flere brud, eller det tager lang tid at heles. Behandlingen af brud ligner den hos mennesker, der ikke har en tilstand, men immobiliseringsperioden er generelt kortere.
Fysioterapi til osteogenese imperfecta kan også bruges i nogle tilfælde til at hjælpe med at styrke knogler og muskler, der understøtter dem, hvilket mindsker risikoen for brud.
Sådan plejes et barn med osteogenese imperfecta
Nogle forholdsregler for at passe børn med ufuldstændig osteogenese er:
- Undgå at løfte barnet ved armhulerne, understøtt vægten med den ene hånd under rumpen og den anden bag nakken og skuldrene;
- Træk ikke barnet i en arm eller et ben;
- Vælg et blødt polstret børnesæde, der gør det muligt for barnet at blive fjernet og placeret med lidt anstrengelse.
Nogle børn med ufuldkommen osteogenese kan måske gøre lidt let træning, såsom svømning, da de hjælper med at reducere risikoen for brud. De bør dog kun gøre det efter lægens vejledning og under opsyn af en fysisk underviserlærer eller en fysioterapeut.
