Klinefelter syndrom - hvad er behandlingen
Klinefelter syndrom er en sjælden genetisk ændring, der kun påvirker mændene, og som opstår på grund af tilstedeværelsen af et ekstra X-kromosom i det seksuelle par. Denne kromosomale anomali, kendetegnet ved XXY, forårsager ændringer i både den fysiske og kognitive udvikling og skaber betydelige egenskaber, såsom brystforstørrelse, mangel på hår i penis, forsinkelsen i udviklingen af penis, f.eks..
Der er endnu ingen kur mod dette syndrom, det er muligt at starte behandling med hormonel testosteronudskiftning i ungdomsårene, dette giver mange børn mulighed for at udvikle sig mere som deres ledsagere..
Vigtigste funktioner
Nogle børn, der har Klinefelters syndrom, kan muligvis ikke ændre på nogen, men andre kan have nogle fysiske egenskaber, såsom:
- Meget små testikler;
- Lidt omfangsrige bryster;
- Ankertavler;
- Poco vello ansigt;
- Penis med reduceret størrelse;
- Normal høj toneangivende stemme;
- barnløshed.
Disse egenskaber er lettere at identificere i ungdomsårene, da seksuel udvikling af børn forventes at finde sted. Der er dog andre egenskaber, der kan identificeres siden barndommen, især relateret til kognitiv udvikling, såsom at have vanskeligheder med at tale, forsinkelse til at udløse, problemer med at koncentrere vanskelighederne med at udtrykke dine følelser..
Hvorfor Klinefelter syndrom opstår
Klinefelter-syndromet skyldes en genetisk ændring, der har et ekstra X-kromosom i nyren, idet det er XXY i stedet for XY.
Hvis det er en genetisk ændring, er dette syndrom i præsternes fortid for børn, og med større sandsynlighed for at få denne ændring, er der stadig andre tilfælde i familien.
Sådan bekræftes diagnosen
Generelt dukkede mistankerne om, at et barn muligvis ikke har Klinefelters syndrom i ungdomsårene, når seksuelle organer ikke udviklede sig ordentligt. For at bekræfte diagnosen anbefales det derfor at konsultere en børnelæge for at udføre karyotypeundersøgelsen, da de vurderes på det seksuelle kromosompar for at bekræfte, om der er et par XXY.
Ud over denne eksamen hos voksne mænd kan lægen anmode om andre tests, såsom hormonelle prøver eller sædkvalitet for at hjælpe med at bekræfte diagnosen..
Hvordan behandlingen finder sted
Der er ingen kur mod Klinefelter syndrom, men lægen kan rådgive den hormonelle udskiftning af testosteron gennem injektioner til påføring af klæbemidler, da de gradvist frigiver hormonet over tid..
I de fleste tilfælde har denne behandling bedre resultater, når den begynder i ungdomsårene, da den periode, hvor mændene udvikler deres seksuelle karakteristika, men det kan også være en succes hos voksne, hovedsageligt for at reducere nogle karakteristika som det størrelsen på brystet den høje tonehøjde af stemmen.
I tilfælde, hvor der er kognitiv forsinkelse, tilrådes det at udføre terapi med de mest utilstrækkelige fagfolk. For eksempel, hvis det er vanskeligt at tale, anbefales det at konsultere en sprogterapeut, men denne type opfølgning kan diskuteres med en børnelæge..
