Hvornår skal den genetiske test (BRCA1 og BRCA2) udføres for brystkræft

Den genetiske test for brystkræft har som hovedmål at verificere risikoen for at udvikle brystkræft, udover at give lægen mulighed for at vide, hvilken mutation der er forbundet med kræftændringen.

Denne type test er normalt indikeret for personer, der har nære slægtninge, der blev diagnosticeret med brystkræft inden 50-års alderen, æggestokkræft eller mandlig brystkræft. Testen består af en blodprøve, der ved hjælp af molekylære diagnostiske teknikker identificerer en eller flere mutationer forbundet med følsomhed for brystkræft, hvor de vigtigste markører, der anmodes om i testen, er BRCA1 og BRCA2.

Det er også vigtigt at have regelmæssige eksamener og være opmærksomme på de første symptomer på sygdommen, så diagnosen stilles tidligt, og dermed behandlingen begynder. Lær hvordan du identificerer de tidlige symptomer på brystkræft.

Genetisk testpris

Genetisk testning er dyre, da det gøres ved hjælp af avanceret udstyr med høj følsomhed og specificitet. Afhængigt af det laboratorium, hvori det udføres, kan genetisk testning derfor koste mellem R $ 1500 og R $ 7000.000 og er ikke inkluderet i sundhedsplaner, men det er imidlertid muligt at få tilladelse til undersøgelse af SUS efter tilladelse speciel.

Hvornår skal man gøre

Den genetiske undersøgelse for brystkræft er en undersøgelse indikeret af onkolog, mastolog eller genetiker, lavet af analysen af en blodprøve og anbefalet til personer, der har familiemedlemmer diagnosticeret med brystkræft, kvindelig eller mandlig, før de er 50 år eller kræft i æggestokkene i enhver alder. Gennem denne test er det muligt at vide, om der er mutationer i BRCA1 eller BRCA2, og det er således muligt at kontrollere muligheden for at udvikle brystkræft.

Normalt når der er en indikation af tilstedeværelsen af mutationer i disse gener, er det sandsynligt, at personen vil udvikle brystkræft hele livet. Det er op til lægen at identificere risikoen for sygdomsmanifestation, så der træffes forebyggende foranstaltninger i henhold til risikoen for sygdomsudvikling.

Sådan gøres det

Den genetiske test for brystkræft udføres ved at analysere en lille blodprøve, der sendes til laboratoriet til analyse. For at gennemføre prøven kræves ingen særlig forberedelse eller faste, og det medfører ikke smerter, det mest, der kan ske, er let ubehag på indsamlingstidspunktet..

Denne test har det primære mål at evaluere BRCA1- og BRCA2-generne, som er tumorundertrykkende gener, dvs. at de forhindrer kræftceller i at spredes. Når der imidlertid er en mutation i nogen af disse gener, forringes funktionen af at stoppe eller forsinke udviklingen af tumoren med spredning af tumorceller og følgelig udviklingen af kræft..

Den type metodologi og mutation, der skal undersøges, defineres af lægen og udførelsen af:

Komplet sekventering, hvor hele personens genom ses, idet det er muligt at identificere alle de mutationer, den har;
Genom sekventering, hvor kun specifikke DNA-regioner er sekventeret, idet de identificerer mutationer, der er til stede i disse regioner;
Specifik mutationssøgning, hvor lægen angiver, hvilken mutation han vil vide, og specifikke test udføres for at identificere den ønskede mutation, idet denne metode er mere velegnet til mennesker, der har familiemedlemmer med en eller anden genetisk ændring, der allerede er identificeret til brystkræft;
Isoleret søgning efter indsættelser og sletninger, hvor ændringer i specifikke gener verificeres, idet denne metode er mere velegnet til dem, der allerede har udført sekvensbestemmelsen, men har brug for komplementering.

Resultatet af den genetiske test sendes til lægen, og rapporten indeholder den metode, der er anvendt til påvisning, samt tilstedeværelsen af generne og den identificerede mutation, hvis den er til stede. Afhængig af den anvendte metode kan det desuden informeres i rapporten, hvor meget mutationen eller genet, der udtrykkes, hvilket kan hjælpe lægen til at kontrollere risikoen for at udvikle brystkræft. Lær mere om molekylær diagnose.

Mulige resultater

Resultaterne af undersøgelsen sendes til lægen i form af en rapport, som kan være positiv eller negativ. Den genetiske test siges at være positiv, når tilstedeværelsen af en mutation i mindst en af generne er verificeret, men det angiver ikke nødvendigvis, om personen vil have kræft eller den alder, hvor det kan ske, hvilket kræver kvantitative tests.

Når der f.eks. Påvises en mutation i BRCA1-genet, er der en chance for op til 81% af udviklingen af brystkræft, og det anbefales, at personen hvert år gennemgår magnetisk resonansafbildning, ud over at kunne gennemgå mastektomi som et middel til forebyggelse.

Den negative genetiske test er en, hvor der ikke blev verificeret nogen mutation i de analyserede gener, men der er stadig en chance for at udvikle kræft, skønt meget lav, hvilket kræver medicinsk overvågning gennem regelmæssige undersøgelser. Oplev andre test, der bekræfter brystkræft.

Oncotype DX-eksamen

Oncotype DX-test er også en genetisk test for brystkræft, der udføres fra analysen af brystbiopsismateriale og har til formål at evaluere generne relateret til brystkræft gennem molekylær diagnostiske teknikker, såsom RT-PCR. Det er således muligt for lægen at indikere den bedste behandling, og kemoterapi kan for eksempel undgås.

Denne test er i stand til at identificere brystkræft i de tidlige stadier og kontrollere graden af aggression og hvordan responsen på behandlingen ville være. Det er således muligt, at der foretages en mere målrettet behandling af kræft, hvor man for eksempel undgår bivirkningerne af kemoterapi.

Oncotype DX-eksamen er tilgængelig i private klinikker, den skal udføres efter onkologens anbefaling, og resultatet frigives i gennemsnit efter 20 dage.