Human cytogenetik, hvad er det, hvordan er testen udført, og hvornår er den indikeret
Humant cytogenetik er en undersøgelse, der sigter mod at analysere kromosomer og således identificere kromosomale ændringer relateret til patientens kliniske egenskaber. Denne test kan udføres i alle aldre, selv under graviditet for at kontrollere for mulige genetiske ændringer i babyen.
Kromosomet er en struktur, der består af DNA og proteiner, der er fordelt i celler parvis, idet de er 23 par. Fra karyogrammet er det muligt at identificere ændringer i kromosomer, såsom:
- Numeriske ændringer, som er kendetegnet ved en stigning eller fald i mængden af kromosomer som i Downs syndrom, hvor tilstedeværelsen af tre kromosomer 21 er verificeret, hvor personen i alt har 47 kromosomer;
- Strukturelle ændringer, hvor der er udskiftning, udveksling eller eliminering af et specifikt område af et kromosom, såsom Cri-du-Chat-syndrom, som er kendetegnet ved en sletning af en del af kromosom 5.
Cytogenetik gør det muligt for miljøet og patienten at have et overblik over genomet, hvilket hjælper lægen med at stille diagnosen og direkte behandling om nødvendigt.
Hvornår er angivet
Undersøgelse af humant cytogenetik kan indikeres for at undersøge mulige kromosomale ændringer, både hos børn og voksne. Det kan således blive bedt om at hjælpe med diagnosticering af nogle typer kræft, hovedsageligt leukæmier, og genetiske sygdomme, der er kendetegnet ved strukturelle ændringer eller ved stigning eller fald i antallet af kromosomer, såsom Downs syndrom, Patau syndrom og Cri-du-Chat, kendt som meow-syndrom eller katteskrig. Lær mere om cat meow-syndrom.
Sådan gøres det
Testen udføres normalt fra en blodprøve. I tilfælde af undersøgelse hos gravide kvinder, hvis formål er at vurdere fosterets kromosomer, opsamles fostervand eller endda små mængder blod. Efter opsamling af det biologiske materiale og afsendelse til laboratoriet dyrkes cellerne, så de formerer sig, og derefter tilføjes en hæmmer af celledeling, hvilket gør kromosomet i sin mest kondenserede form og bedst set.
Afhængigt af formålet med undersøgelsen kan forskellige molekylære teknikker anvendes til at få information om personens karyotype, hvor den mest anvendte er:
- Banding G: er en teknik, der mest anvendes inden for cytogenetik og består af påføring af et farvestof, Giemsa-farvestoffet, for at muliggøre visualisering af kromosomer. Denne teknik er meget effektiv til at detektere numeriske, hovedsageligt og strukturelle ændringer i kromosomet, idet den er den vigtigste molekylære teknik, der anvendes i cytogenetik til diagnosticering og bekræftelse af Downs syndrom, for eksempel, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af et ekstra kromosom;
- FISH-teknik: det er en mere specifik og følsom teknik, der bliver mere brugt til at hjælpe med diagnosen kræft, da det gør det muligt at identificere små ændringer i kromosomer og omarrangementer, ud over at også identificere numeriske ændringer i kromosomer. På trods af at den er ret effektiv, er FISH-teknikken dyrere, da den bruger DNA-prober mærket med fluorescens, hvilket kræver en anordning til at fange fluorescensen og tillade visualisering af kromosomer. Derudover er der mere tilgængelige teknikker inden for molekylærbiologi, der tillader diagnose af kræft. Lær mere om, hvordan molekylær diagnose udføres.
Efter påføring af farvestoffet eller markerede sonder organiseres kromosomerne efter størrelse, i par, det sidste par svarer til personens køn, og sammenlignes derefter med et normalt karyogram, hvorved der kontrolleres for mulige ændringer.
Cytogenetikundersøgelsen kræver ingen forberedelse, og indsamlingen er ikke forsinket. Resultatet kan dog tage 3 til 10 dage at blive frigivet i henhold til laboratoriet.
