Behandling af nemalin myopati
Behandlingen af nemalin myopati bør ledes af en børnelæge, i tilfælde af baby og barn, eller af en ortopæd, i tilfælde af voksen, der gøres for ikke at helbrede sygdommen, men for at lindre og behandle symptomerne, forbedre kvaliteten af livet.
Behandlingen startes normalt med fysioterapisessioner for at hjælpe med at styrke svækkede muskler ved at udføre specifikke øvelser tilpasset af en fysioterapeut.
Derudover, og afhængigt af de symptomer, der kan opstå, kan behandling også udføres med:
- Brug af CPAP: det er en enhed med en maske, der bruges i moderate og svære tilfælde til at lette vejrtrækning, især under søvn. Lær mere på: CPAP;
- Brug af kørestole: det er nødvendigt i tilfælde af nemalin myopati, der forårsager vanskeligheder ved at gå på grund af svaghed i benmusklerne;
- Placering af gastrostomirør: det består af et lille rør indsat direkte i maven, der tillader fodring i de mest alvorlige tilfælde;
- Indtagelse af antibiotika: bruges i nogle tilfælde til behandling af luftvejsinfektioner, såsom lungebetændelse, almindeligvis på grund af åndedrætsproblemer forårsaget af myopati.
I de mest alvorlige tilfælde kan det være nødvendigt at blive på hospitalet for at foretage den passende behandling og undgå alvorlige komplikationer, såsom åndedrætsstop, som bringer patientens liv i fare..
Symptomer på nemalin myopati
De vigtigste symptomer på nemalin myopati inkluderer:
- Muskelsvaghed, især i arme og ben;
- Sværhedsgrad med vejrtrækning eller indtagelse;
- Udviklingsforsinkelser;
- Problemer med at gå.
Ud over disse symptomer er det også almindeligt, at nogle træk vises, såsom et tyndt ansigt, smal krop, åben mundudseende, hul fod, dybt bryst og udvikling af skoliose eller osteoporose..
Symptomer vises normalt kort efter fødslen, fordi det er en genetisk sygdom, men i nogle tilfælde kan de første symptomer kun udvikle sig i det tidlige voksenliv..
den diagnose af nemalitisk myopati udføres med muskelbiopsi, når der er symptomer på mistanke om sygdom, især når udviklingsforsinkelser og konstant muskelsvaghed.
Tegn på forbedring af nemalin myopati
Der er ingen tegn på forbedring af nemalin myopati, da sygdommen ikke forbedres. Imidlertid kan symptomer korrigeres med behandling, hvilket giver en bedre livskvalitet..
Tegn på forværring af nemalin myopati
Tegnene på forværret nemalin myopati er relateret til komplikationer, såsom infektioner og åndedrætsstop, og inkluderer derfor feber over 38 ºC, øget åndedrætsbesvær, lav åndedræt, blålige fingre og ansigt.
