Morquio syndrom hvad er det, symptomer og behandling
Morquios syndrom er en sjælden genetisk sygdom, hvor spinalvækst hæmmes, når barnet stadig udvikler sig, normalt mellem 3 og 8 år gammel. Denne sygdom har ingen behandling og påvirker i gennemsnit 1 ud af 700 tusinde mennesker med nedsat hele skelet og interfererer med mobilitet.
Det vigtigste kendetegn ved denne sygdom er ændringen i væksten af hele skelettet, især rygsøjlen, mens resten af kroppen og organerne opretholder normal vækst, hvorfor sygdommen forværres ved at komprimere organerne, forårsage smerter og begrænse meget af bevægelserne..
Tegn og symptomer på Morquio syndrom
Symptomerne på Morquios syndrom begynder at manifestere sig i løbet af det første leveår og udvikles over tid. Symptomer kan manifestere sig i følgende rækkefølge:
- Oprindeligt er bæreren af dette syndrom konstant syg;
- I det første leveår er der et intenst og uberettiget vægttab;
- Efterhånden som måneder går opstår vanskeligheder og smerter, når man går eller bevæger sig;
- Leddene begynder at stive;
- En gradvis svækkelse af fødder og ankler udvikler sig;
- Der er en forskydning af hoften for at forhindre gående, hvilket gør personen med dette syndrom meget afhængig af kørestolen..
Ud over disse symptomer er det muligt, at personer med Morquios syndrom har en forstørret lever, nedsat høreevne, hjerte- og synsforandringer såvel som fysiske egenskaber, såsom en kort hals, stor mund, mellemrum mellem tænder og en kort næse..
Diagnosen af Morquios syndrom stilles ved evaluering af de fremlagte symptomer, genetisk analyse og verifikation af aktiviteten af et enzym, der normalt er reduceret i denne sygdom.
Hvordan behandlingen udføres
Behandling af Morquios syndrom har til formål at forbedre mobilitet og åndedrætsevne, med benkirurgi på brystet og rygsøjlen som regel anbefales..
Mennesker med Morquio-syndrom har en meget begrænset forventet levealder, men hvad der dræber i disse tilfælde er kompressionen af organerne som lungerne, der forårsager alvorlig åndedrætssvigt. Patienter med dette syndrom kan dø i en alder af tre, men kan leve mere end tredive.
Hvad der forårsager Morquio syndrom
For et barn at udvikle sygdommen er det nødvendigt, at både far og mor har Morquio Syndrome-genet, for hvis kun en forælder har genet, bestemmer det ikke sygdommen. Hvis far og mor har genet for Morquios syndrom, er der 40% sandsynlighed for at få et barn med syndromet.
Derfor er det vigtigt, at der i tilfælde af familiehistorie med syndromet eller i tilfælde af et ægte ægteskab, for eksempel, foretages genetisk rådgivning for at kontrollere barnets chancer for at få syndromet. Forstå, hvordan genetisk rådgivning udføres.
