Prune Belly Syndrome, også kendt som Prune Belly Syndrome, er en sjælden og alvorlig sygdom, hvor babyen er født med et handicap eller endda fravær af musklerne i mavevæggen, hvilket...
Befæstelsessyndrom eller indesluttet syndrom er en sjælden neurologisk sygdom, hvor lammelse forekommer i alle muskler i kroppen, bortset fra de muskler, der styrer bevægelse af øjne eller øjenlåg..I denne sygdom...
Savant syndrom eller salvie syndrom, fordi savant på fransk betyder salvie, er en sjælden psykisk lidelse, hvor personen har alvorlige intellektuelle mangler. I dette syndrom har personen alvorlige vanskeligheder med...
Hypophosphatasia er en sjælden genetisk sygdom, der især rammer børn, der forårsager deformationer og brud i nogle områder af kroppen og for tidligt tab af babytænder.. Denne sygdom overføres til børn...
Hypermnesi, også kendt som yderst overlegen autobiografisk hukommelsessyndrom, er et sjældent syndrom hos mennesker, der allerede er født med det, og glemmer næsten ikke noget i hele deres liv, inklusive...
CRION er en sjælden sygdom, der forårsager betændelse i øjenerven, der forårsager alvorlige øjensmerter og gradvis synstab. Diagnosen defineres af øjenlægen, når disse symptomer ikke ledsages af andre sygdomme, f.eks....
Mitokondriske sygdomme er genetiske og arvelige sygdomme, der er kendetegnet ved mangel eller nedsat aktivitet af mitokondrier med utilstrækkelig energiproduktion i cellen, hvilket kan resultere i celledød og på lang...
Wilsons sygdom er en sjælden genetisk sygdom, forårsaget af kroppens manglende evne til at metabolisere kobber, hvilket får kobber til at ophobes i hjernen, nyrerne, leveren og øjnene og forårsager...