Hvad er Ehlers-Danlos syndrom, symptomer og behandling
Ehlers-Danlos syndrom, bedre kendt som elastisk mandlig sygdom, er kendetegnet ved en gruppe af genetiske lidelser, der påvirker bindevevet i hud, led og blodkarvægge..
Generelt har mennesker med dette syndrom led, blodkarvægge og hud, der er mere strækbar end normalt og også mere skrøbelige, da det er bindevevet, der har funktionen til at give dem modstand og fleksibilitet, og i nogle tilfælde kan forekommer alvorlig vaskulær skade.
Dette syndrom, der går fra forældre til børn, har ingen kur, men kan behandles for at reducere risikoen for komplikationer. Behandlingen består af administration af smertestillende og antihypertensiva, fysioterapi og i nogle tilfælde kirurgi.
Hvad er tegn og symptomer
De tegn og symptomer, der kan forekomme hos personer med Ehlers-Danlos-syndrom, er større strækbarhed i leddene, hvilket fører til udførelse af bredere bevægelser end normalt og deraf følgende lokal smerte og forekomsten af kvæstelser, større elasticitet i huden, der gør den mere skrøbelig og mere uklart og med unormal ardannelse.
I mere alvorlige tilfælde, hvor Ehlers-Danlos-syndrom er vaskulært, kan mennesker desuden have en tyndere næse og overlæbe, fremtrædende øjne og endda tyndere hud, der let er skadet. Arterierne i kroppen er også meget skrøbelige, og hos nogle mennesker kan aortaarterien også være meget svag, hvilket kan sprænge og føre til død. Væggen i livmoderen og tarmen er også meget tynde og kan let gå i stykker.
Andre symptomer, der kan opstå, er:
- Meget hyppige dislokationer og forstuvninger på grund af fælles ustabilitet;
- Muskelkontusion;
- Kronisk træthed;
- Gigt og arthritis, mens de stadig er unge;
- Muskelsvaghed;
- Smerter i muskler og led;
- Større modstand mod smerter.
Generelt diagnosticeres denne sygdom i barndommen eller i ungdomsårene på grund af de hyppige dislokationer, forstuvninger og den overdrevne elasticitet, som patienterne har, hvilket ender med at henlede opmærksomheden på familien og børnelægen.
Mulige årsager
Ehlers-Danlos syndrom er en arvelig genetisk sygdom, der opstår på grund af mutationer i gener, der koder for de forskellige typer kollagen eller enzymer, der ændrer kollagen, og kan overføres fra forældre til børn.
Hvilke typer
Ehlers-Danlos syndrom er klassificeret i 6 hovedtyper, der er type 3 eller hypermobilitet, den mest almindelige, der er kendetegnet ved et større bevægelsesområde efterfulgt af type 1 og 2 eller klassisk, hvis ændring er kollagen type I og type IV, og det påvirker hudstrukturen mere.
Type 4 eller vaskulær er mere sjælden end de foregående og forekommer på grund af ændringer i type III-kollagen, der påvirker blodkar og organer, hvilket kan sprænge meget let.
Hvad er diagnosen
For at stille diagnosen skal du bare udføre en fysisk undersøgelse og vurdere ledets tilstand. Derudover kan lægen også udføre en genetisk undersøgelse og en hudbiopsi for at påvise tilstedeværelsen af ændrede kollagenfibre.
Hvordan behandlingen udføres
Ehlers-Danlos syndrom har ingen kur, men behandling kan hjælpe med at lindre symptomer og forhindre komplikationer fra sygdommen. Lægen kan ordinere smertestillende midler, såsom paracetamol, ibuprofen eller naproxen, for eksempel for at lindre smerter og lægemidler til at sænke blodtrykket, da blodkarvæggene er svagere, og det er nødvendigt at reducere den kraft, som blod passerer.
Derudover er fysioterapi også meget vigtig, da det hjælper med at styrke muskler og stabilisere led.
I mere alvorlige tilfælde, hvor det er nødvendigt at reparere et beskadiget led, hvori et blodkar eller organ sprænger, kan operation være nødvendig..
