Hvad er Cri du Chat-syndrom
Cri du Chat-syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er resultatet af en kromosomal abnormalitet, som kan føre til en forsinkelse i neuropsykomotorisk udvikling og intellektuel handicap.
Navnet på denne sygdom er resultatet af et karakteristisk symptom, hvor børnenes gråt ligner det akutte råb fra en kat, der opstår på grund af en misdannelse i strubehovedet og bliver mindre karakteristisk, når barnet vokser.
Mulige symptomer
Symptomerne kan være mere eller mindre alvorlige, afhængigt af omfanget af sletningen af kromosom 5. Det mest karakteristiske er at græde svarer til den akutte katteår. Derudover kan de også være undervægtige i deres alder, mikrocephali, vidt adskilte øjne, lav nasal bro, forsinket udvikling, hypotoni, lille kæbe, en enkelt linje i håndfladen, mental retardering og syndaktisk på hænder og fødder.
Børn med Cri Du Chat-syndrom har store vanskeligheder med at lære på grund af deres intellektuelle handicap. Nogle børn har også nogle vanskeligheder med fodring, og det kan være nødvendigt at bruge et rør, der fører maden til maven.
Generelt begynder børn, der lider af dette syndrom, at gå sent, normalt efter 3 års alder og generelt gå er akavede og tilsyneladende akavede. Derudover kan de udvise mærkelig opførsel, såsom at ryste deres hoveder meget, bide og klemme folk ved siden af dem, besætte over visse genstande og trække deres hår, for eksempel.
Hvad der forårsager
Cri du Chat-syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er resultatet af en kromosomal anomali forårsaget af sletning af den korte arm af kromosom 5. Jo større sletning af kromosomet, jo mere alvorlig er den intellektuelle handicap og forsinkelsen i udviklingen
Hvordan behandlingen udføres
Indtil videre er der ingen kur mod denne sygdom, men der er behandling, der skal udføres ved hjælp af taleterapeuter, fysioterapeuter og ergoterapeuter, hvilket giver barnet mulighed for at udvikle sig i motorisk koordination, kognitive og perceptuelle færdigheder, aktiviteter i dagligdagen og mellempersonlige forhold.
Det er vigtigt at starte behandlingen så hurtigt som muligt, da tidlig stimulering giver mulighed for bedre udvikling, tilpasning og accept af samfundet.
