Hjemmeside » Sjældne sygdomme » Dværg, hvad det er, og de vigtigste symptomer og årsager

    Dværg, hvad det er, og de vigtigste symptomer og årsager

    Dværgisme er en konsekvens af genetiske, hormonelle, ernæringsmæssige og miljømæssige ændringer, der forhindrer kroppen i at vokse og udvikle sig som den skal, hvilket får personen til at have en maksimal højde under gennemsnittet af befolkningen i samme alder og køn og kan variere mellem 1,40 og 1,45 m.

    Dværg kan karakteriseres ved kort statur, lemmer og tæer, lang, smal overkrop, buede ben, relativt stort hoved, fremtrædende pande og markeret kyphose og lordose.

    Der er to hovedtyper af dværgisme, som inkluderer:

    • Proportional eller hypofyse dværg: alle dele af kroppen er mindre end normalt og forekommer proportionelle med højden;
    • Uforholdsmæssig eller achondroplastic dværgisme: nogle dele af kroppen er lig med eller større end hvad der kunne forventes, hvilket skaber en følelse af uforholdsmæssig højde.

    Normalt har dværgisme ingen kur, men behandling kan lindre nogle af komplikationerne eller rette deformiteter, der kan opstå med barnets udvikling.

    Vigtigste symptomer og årsager

    Ud over faldet i kropshøjde kan forskellige typer af dværge forårsage andre symptomer, såsom:

    1. Proportional dwarfism

    Typisk forekommer symptomer af denne type i de første leveår, da deres hovedårsag er en ændring i produktionen af ​​væksthormon, som har været til stede siden fødslen. Symptomerne inkluderer:

    • Vækst under den tredje pædiatriske percentilkurve;
    • Børns samlede udvikling under det normale;
    • Forsinkelse i seksuel udvikling i ungdomsårene.

    I de fleste tilfælde stilles diagnosen af ​​en børnelæge kort efter fødslen eller under konsultationer af børn.

    2. Uforholdsmæssig dværgisme

    De fleste tilfælde af denne type dværg er forårsaget af en ændring i dannelsen af ​​brusk, kaldet achondroplasia. I disse tilfælde er de vigtigste symptomer og tegn:

    • Trunk i normal størrelse;
    • Korte ben og arme, især i underarmen og lårene;
    • Små fingre med større mellemrum mellem mellem- og ringfinger;
    • Vanskelighed med at bøje albuen;
    • Hovedet er for stort for resten af ​​kroppen.

    Når det endvidere er forårsaget af andre ændringer, såsom kromosommutationer eller underernæring, kan uforholdsmæssig dværgisme også forårsage en kort hals, afrundet bryst, lægeheformiteter, synsproblemer eller foddeformiteter.

    Hvad er primordial dwarfism

    Primordial dværgisme er en ekstremt sjælden type dværgisme, som ofte kan identificeres før fødslen, da fosterets vækst er meget langsom, idet den er mindre end forventet i drægtighedsalderen.

    Normalt fødes barnet med meget lav vægt og fortsætter med at vokse meget langsomt, selvom hans udvikling er normal, og derfor stilles diagnosen normalt i de første måneder af livet.

    Sådan stilles diagnosen

    Diagnosen af ​​dværg er klinisk, og den radiologiske undersøgelse er normalt tilstrækkelig til at bekræfte den. På grund af knoglesammensætningen er nogle kliniske komplikationer hyppigere, og det anbefales at overvåge af et tværfagligt team med særlig opmærksomhed på neurologiske komplikationer, knogledeformiteter og tilbagevendende øreinfektioner..

    Behandlingsmuligheder

    Alle tilfælde skal evalueres af lægen for at identificere mulige komplikationer eller deformiteter, der skal rettes. Nogle af de mest anvendte behandlinger inkluderer imidlertid:

    • kirurgi: skal udføres af ortopæden og hjælper med at korrigere ændringer i vækstretningen af ​​nogle knogler og fremme knoglens forlængelse;
    • Hormonbehandling: det bruges i tilfælde af dværg på grund af væksthormonmangel og laves med daglige injektioner af hormonet, hvilket kan hjælpe med at reducere forskellen i højde;
    • Forhøjede arme eller ben: det er en lidt brugt behandling, hvor lægen har kirurgi for at forsøge at strække lemmerne, hvis de er uforholdsmæssige med resten af ​​kroppen.

    Derudover bør de, der lider af dværg, have regelmæssige konsultationer, især i barndommen, for at vurdere udseendet af komplikationer, der kan behandles, for at opretholde en god livskvalitet..

    Næste artikel
    naproxen
    Forrige artikel
    nandrolon