Paroxysmal nattlig hæmoglobinuri, hvad er det, og hvordan stilles diagnosen

Paroxysmal nattlig hæmoglobinuri, også kendt som PNH, er en sjælden sygdom af genetisk oprindelse, kendetegnet ved ændringer i membranen i røde blodlegemer, hvilket fører til dets ødelæggelse og eliminering af komponenter af røde blodlegemer i urinen, hvilket betragtes som en kronisk hæmolytisk anæmi..

Udtrykket nocturne henviser til den periode på dagen, hvor den højeste rate af ødelæggelse af røde blodlegemer blev observeret hos mennesker med sygdommen, men undersøgelser har vist, at hæmolyse, dvs. ødelæggelse af røde blodlegemer, forekommer på ethvert tidspunkt af dagen hos mennesker, der har hæmoglobinuri.

PNH har ingen kur, men behandlingen kan ske gennem knoglemarvstransplantation og anvendelse af Eculizumab, som er det specifikke lægemiddel til behandling af denne sygdom. Lær mere om Eculizumab.

Vigtigste symptomer

De vigtigste symptomer på natlig paroxysmal hæmoglobinuri er:

• Første meget mørk urin på grund af den høje koncentration af røde blodlegemer i urinen;
• svaghed;
• døsighed;
• Svagt hår og negle;
• langsomhed;
• Muskelsmerter;
• Hyppige infektioner;
• Bevægelsessyge;
• Mavesmerter;
• gulsot;
• Erektil dysfunktion hos mænd;
• Nedsat nyrefunktion.

Mennesker med natlig paroxysmal hæmoglobinuri har en øget chance for trombose på grund af ændringer i blodkoagulationsprocessen.

Sådan stilles diagnosen

Diagnosen af ​​natlig paroxysmal hæmoglobinuri stilles ved hjælp af adskillige tests, såsom:

• CBC, at hos personer med PNH er pancytopeni indikeret, hvilket svarer til faldet i alle blodkomponenter - ved, hvordan man fortolker blodtællingen;
• Dosering af gratis bilirubin, som øges;
• Identifikation og dosering ved hjælp af flowcytometri af CD55 og CD59 antigener, som er proteiner, der er til stede i membranen fra røde blodlegemer, og i tilfælde af hæmoglobinuri er reduceret eller fraværende.

Ud over disse tests kan hæmatologen bestille komplementære tests, såsom saccharosetest og HAM-test, som hjælper med at diagnosticere natlig paroxysmal hæmoglobinuri. Normalt forekommer diagnosen mellem 40 og 50 år, og personens overlevelse er omkring 10 til 15 år.

Hvordan man behandler

Behandlingen af ​​natlig paroxysmal hæmoglobinuri kan udføres med transplantation af allogene hæmatopoietiske stamceller og med lægemidlet Eculizumab (Soliris) 300 mg hver 15. dag. Denne medicin kan leveres af SUS gennem juridiske handlinger.

Jerntilskud med folsyre anbefales også ud over tilstrækkelig ernæringsmæssig og hæmatologisk overvågning.