Pompesygdom, hvad er det, symptomer, diagnose og behandling
Pompes sygdom er en sjælden neuromuskulær forstyrrelse af genetisk oprindelse, kendetegnet ved progressiv muskelsvaghed og åndedrætsændringer, som kan manifestere sig i de første 12 måneder af livet eller senere i barndommen eller ungdomsårene.
Pompes sygdom opstår på grund af manglen på et enzym, der er ansvarligt for nedbrydningen af glykogen i muskler og lever, alfa-glucosidase-syre eller GAA. Når dette enzym ikke er til stede eller findes i meget lave koncentrationer, begynder glykogen at ophobes, hvilket forårsager ødelæggelse af muskelvævceller, hvilket fører til symptomer..
Denne sygdom har ingen kur, men det er meget vigtigt, at diagnosen stilles så hurtigt som muligt, så der ikke er nogen udvikling af symptomer, der går på kompromis med personens livskvalitet. På trods af at der ikke er nogen kur, behandles Pompes sygdom ved enzymerstatning og fysioterapisessioner.
Symptomer på Pompesygdom
Pompes sygdom er en genetisk og arvelig sygdom, så symptomer kan forekomme i alle aldre. Symptomerne er relaterede i henhold til enzymaktiviteten og mængden af akkumuleret glycogen: jo lavere GAA-aktivitet, desto større er mængden af glycogen og følgelig, jo større er skaden på muskelceller..
De vigtigste tegn og symptomer på Pompes sygdom er:
- Progressiv muskelsvaghed;
- Muskelsmerter;
- Ujævn gang på tå;
- Sværhedsgrad ved at klatre op ad trappen;
- Åndedrætsbesvær ved senere udvikling af respirationssvigt;
- Vanskelighed med at tygge og synke;
- Motorisk udvikling mangelfuld med alderen;
- Smerter i korsryggen;
- Vanskeligheder med at rejse sig fra siddende eller liggende position.
Derudover, hvis der er lidt eller ingen aktivitet af GAA-enzymet, er det muligt, at personen også har et forstørret hjerte og lever.
Diagnose af Pompes sygdom
Diagnosen af Pompes sygdom stilles ved at opsamle lidt blod for at vurdere aktiviteten af GAA-enzymet. Hvis der ikke findes lidt eller ingen aktivitet, udføres genetisk test for at bekræfte sygdommen.
Det er muligt at diagnosticere babyen, mens den stadig er gravid, gennem fostervand. Denne test skal udføres i tilfælde af forældre, der allerede har haft et barn med Pompes sygdom, eller når en af forældrene har den sene form for sygdommen. DNA-test kan også bruges som en understøttelsesmetode til diagnosticering af Pompes sygdom.
Hvordan er behandlingen
Behandlingen af Pompes sygdom er specifik og udføres med påføring af det enzym, som patienten ikke producerer, enzymet alfa-glucosidase-syre. Således begynder personen at nedbryde glykogen og forhindrer udviklingen af muskelskade. Enzymdosis beregnes i henhold til patientens vægt og påføres direkte på venen hver 15. dag..
Resultaterne vil være bedre, jo tidligere diagnosen stilles, og behandlingen implementeres, hvilket naturligt reducerer celleskadene forårsaget af akkumulering af glykogen, som er irreversible, og dermed får patienten en bedre livskvalitet..
Fysioterapi mod Pompes sygdom
Fysioterapi for Pompes sygdom er en vigtig del af behandlingen og tjener til at styrke og øge muskeludholdenheden, som skal ledes af en specialiseret fysioterapeut. Derudover er det vigtigt, at åndedrætsfysioterapi udføres, da mange patienter kan opleve åndedrætsbesvær.
Komplementær behandling med en taleterapeut, pulmonolog og kardiolog og psykolog sammen i et tværfagligt team er meget vigtigt.
