Charcot-Marie-Tand sygdom
Charcot-Marie-Tooth sygdom er en neurologisk og degenerativ sygdom, der påvirker kroppens nerver og led, hvilket forårsager vanskeligheder eller manglende evne til at gå og svaghed ved at holde genstande med hænderne.
Ofte er de, der har denne sygdom, nødt til at bruge en kørestol, men de kan leve i mange år, og deres intellektuelle kapacitet opretholdes. Behandling kræver medicin og fysioterapi for livet.
Sådan manifesterer det
Tegn og symptomer, der kan indikere Charcot-Marie-Tooth sygdom, inkluderer:
- Ændringer i fødderne, såsom en meget skarp opadgående kurve af foden og kløetæerne;
- Nogle mennesker har svært ved at gå med hyppige fald på grund af manglende balance, hvilket kan forårsage ankelforstuvninger eller brud; andre kan ikke gå;
- Rystelse i hænderne;
- Sværhedsgrad ved koordinering af håndbevægelser, hvilket gør det vanskeligt at skrive, knap eller lave mad;
- Svaghed og hyppig træthed;
- Lumbal rygsmerter og skoliose findes også;
- Muskler i benene, arme, hænder og fødder forfalden;
- Nedsat følsomhed over for berøring og temperaturforskel i ben, arme, hænder og fødder;
- Klager som smerter, kramper, prikken og følelsesløshed i hele kroppen er almindelige i hverdagen.
Det mest almindelige er, at barnet udvikler sig normalt, og forældrene mistænker ikke noget, indtil omkring 3 år begynder de første tegn at vises med svaghed i benene, hyppige fald, droppe genstande, nedsat muskelvolumen og andre tegn angivet ovenfor.
Hvordan behandlingen udføres
Behandlingen af Charcot-Marie-tand-sygdom skal ledes af neurologen, og det kan være indikeret at tage medicin, der hjælper med at håndtere symptomerne, da denne sygdom ikke har nogen kur. Andre former for behandling inkluderer f.eks. Neurofysioterapi, hydroterapi og ergoterapi, som er i stand til at lindre ubehag og forbedre personens daglige liv..
Normalt har personen brug for en kørestol, og der kan indikeres lille udstyr til at hjælpe personen med at børste tænderne, klæde sig og spise alene. Nogle gange kan ledkirurgi være nødvendigt for at forbedre brugen af disse små enheder.
Der er adskillige medikamenter, der er kontraindiceret til personer, der har Charcot-Marie-tand-sygdom, fordi de forværrer symptomerne på sygdommen, og derfor bør medicin kun tages under medicinsk rådgivning og med neurologens viden.
Derudover bør kosten anbefales af en ernæringsfysiolog, fordi der er fødevarer, der forværrer symptomerne, mens andre er med til at behandle sygdommen. Selen, kobber, C- og E-vitaminer, liponsyre og magnesium bør konsumeres dagligt ved at spise fødevarer såsom brasilienødder, lever, korn, nødder, orange, citron, spinat, tomater, ærter og mejeriprodukter, for eksempel.
Hovedtyper
Der er flere forskellige typer af denne sygdom, og det er derfor, der er visse forskelle og særegenheder mellem hver patient. De vigtigste typer, fordi de er de mest almindelige, er:
- Type 1: det er kendetegnet ved ændringer i myelinskeden, der dækker nerverne, der bremser nerveimpulsernes transmissionshastighed;
- Type 2: er kendetegnet ved ændringer, der skader aksonerne;
- Type 4: det kan påvirke både myelinskeden og aksonerne, men hvad der adskiller det fra andre typer er, at det er autosomalt recessivt;
- Type X: er kendetegnet ved ændringer i X-kromosomet, der er mere alvorlige hos mænd end hos kvinder.
Denne sygdom forløber langsomt og progressivt, og dens diagnose stilles normalt i barndommen eller op til 20-års alderen gennem en genetisk test og elektrononeuromyografiundersøgelse, anmodet af neurologen.
