Sådan behandles ændringer forårsaget af Beckwith-Wiedemann syndrom
Behandling af Beckwith-Wiedemann syndrom, som er en sjælden medfødt sygdom, der forårsager overvækst af nogle dele af kroppen eller organerne, varierer afhængigt af de ændringer, der forårsages af sygdommen, og derfor ledes behandlingen normalt af et team af flere sundhedsfagfolk, der for eksempel kan omfatte børnelæge, kardiolog, tandlæge og flere kirurger.
Afhængigt af symptomer og misdannelser forårsaget af Beckwith-Wiedemann syndrom er de vigtigste typer behandlinger således:
- Nedsat blodsukkerniveau: injektioner af serum med glukose foretages direkte i venen og for at forhindre, at manglen på sukker forårsager alvorlige neurologiske ændringer;
- Umbilical eller inguinal hernias: behandling er normalt ikke nødvendig, da de fleste brok forsvinder i det første leveår, men hvis brok fortsætter med at stige i størrelse, eller hvis det ikke forsvinder indtil 3 år, kan kirurgi være nødvendigt;
- Meget stor tunge: kirurgi kan bruges til at korrigere størrelsen på tungen, men det bør kun ske efter 2 års alder. Op til den alder kan du bruge nogle silikone-brystvorter til at hjælpe din baby med at spise lettere;
- Problemer med hjerte eller mave-tarm: retsmidler bruges til at behandle hver type problem og bør tages gennem hele livet. I de mest alvorlige tilfælde kan lægen f.eks. Anbefale en operation for at reparere alvorlige ændringer i hjertet.
Derudover er babyer født med Beckwith-Wiedemann syndrom mere tilbøjelige til at have kræft, så hvis tumorvækst identificeres, kan det også være nødvendigt at have en operation for at fjerne tumorceller eller andre behandlinger såsom kemoterapi eller strålebehandling..
Efter behandling udvikler de fleste babyer med Beckwith-Wiedemann syndrom imidlertid fuldstændigt fuldstændigt uden problemer i voksen alder..
Diagnose af Beckwith-Wiedemann syndrom
Diagnosen af Beckwith-Wiedemann-syndrom kan kun stilles ved observation af misdannelser, efter at babyen er født eller gennem diagnostiske test, såsom abdominal ultralyd, for eksempel.
Derudover kan lægen for at bekræfte diagnosen også beordre en blodprøve til at udføre en genetisk test og vurdere, om der er ændringer i kromosom 11, da dette er det genetiske problem, der er ved oprindelsen af syndromet.
Beckwith-Wiedemann syndrom kan overføres fra forældre til børn, så hvis en eller anden forælder har haft sygdommen som baby, anbefales genetisk rådgivning, inden han bliver gravid.
