Hjemmeside » Sjældne sygdomme » Hvordan man behandler sakral agenese

    Hvordan man behandler sakral agenese

    Behandlingen af ​​sakral agenese, som er en misdannelse, der forårsager forsinket udvikling af nerverne i den sidste del af rygmarven, startes normalt i barndommen og varierer afhængigt af de symptomer og misdannelser, som barnet præsenterer..

    Generelt kan sacral agenese identificeres kort efter fødslen, når babyen har forandringer i benene eller fraværet af anus, for eksempel, men i andre tilfælde kan det tage et par måneder eller år, før de første tegn vises, hvilket kan omfatte tilbagevendende urininfektioner. , hyppig forstoppelse eller fækal og urininkontinens.

    Nogle af de mest anvendte behandlinger til sakral agenese inkluderer således:

    • Forstoppende retsmidler, som Loperamid for at reducere hyppigheden af ​​fækal inkontinens;
    • Retsmidler mod urininkontinens, såsom Solifenacinsuccinat eller Oxybutyninhydrochlorid, for at slappe af blæren og styrke sfinkteren, hvilket reducerer episoder med urininkontinens;
    • fysioterapi at styrke bækkenmusklerne og forhindre inkontinens og styrke benmusklerne, især i tilfælde af nedsat styrke og ømhed i underekstremiteterne;
    • kirurgi at behandle nogle misdannelser, for eksempel at korrigere fraværet af anus.

    I tilfælde, hvor barnet har forsinket udviklingen i benene eller manglende funktion, kan neurolog og børnelæge desuden rådgive amputation af underekstremiteterne i de første leveår for at forbedre livskvaliteten. Således kan barnet, når han vokser op, nemt tilpasse sig denne højde og kunne have et normalt liv.

    Symptomer på sakral agenese

    De vigtigste symptomer på sakral agenese inkluderer:

    • Konstant forstoppelse;
    • Fekal eller urininkontinens;
    • Gentagne urininfektioner;
    • Tab af styrke i benene;
    • Lammelse eller udviklingsforsinkelse i benene.

    Disse symptomer vises normalt kort efter fødslen, men i nogle tilfælde kan det tage flere, indtil de første symptomer vises, eller indtil sygdommen er diagnosticeret gennem en rutinemæssig røntgenundersøgelse, f.eks..

    Normalt er sakral agenese ikke arvelig, fordi selv om det er et genetisk problem, overføres det ikke fra forældre til børn, så det er almindeligt, at sygdommen opstår, selv når der ikke er nogen familiehistorie.