Funktioner ved Williams-Beuren syndrom
Williams-Beuren-syndrom er en sjælden genetisk sygdom, hvis vigtigste egenskaber er en meget venlig, hyper-social og kommunikativ opførsel hos barnet, selvom det giver problemer med hjerte, koordination, balance, psykiske og psykomotoriske forhold.
Dette syndrom påvirker produktionen af elastin og påvirker elasticiteten af blodkar, lunger, tarme og hud.
Børn med dette syndrom begynder at tale i omkring 18 måneders alder, men demonstrerer lethed i at lære rim og sange og har generelt stor musikalsk følsomhed og god auditive hukommelse. De viser normalt frygt, når de hører klapper, blender, fly osv., Fordi de er overfølsomme over for lyd, en tilstand kaldet hyperacusis.
Vigtigste funktioner
I dette syndrom kan der forekomme adskillige sletninger af gener, og derfor kan egenskaberne hos et individ være meget forskellige fra det andet. Imidlertid kan blandt de mulige egenskaber være til stede:
- Hævelse omkring øjnene
- Lille, lodret næse
- Lille hage
- Delikat hud
- Stjernehimmel iris hos mennesker med blå øjne
- Kort længde ved fødslen og underskud på ca. 1 til 2 cm i højden pr. År
- Krøllet hår
- Fuld læber
- Glæde for musik, sang og musikinstrumenter
- Fødevanskeligheder
- Tarmkramper
- Søvnforstyrrelser
- Medfødt hjertesygdom
- Arteriel hypertension
- Gentagne øreinfektioner
- skele
- Små tænder for langt fra hinanden
- Hyppigt smil, let kommunikation
- Nogle intellektuelle handicap, lige fra mild til moderat
- Opmærksomhedsunderskud og hyperaktivitet
- I skolealderen er der vanskeligheder med at læse, tale og matte,
Det er almindeligt, at mennesker med dette syndrom har sundhedsmæssige problemer, såsom højt blodtryk, otitis, urininfektioner, nyresvigt, endokarditis, tandproblemer samt skoliose og sammentrækning i leddene, især i puberteten..
Motorisk udvikling er langsommere, det tager tid at gå, og de har store vanskeligheder med at udføre opgaver, der kræver motorisk koordinering, såsom skæring af papir, tegning, cykling eller binding af deres sko..
Når du er voksen, kan der opstå psykiske sygdomme som depression, tvangssyndrom, fobier, panikanfald og posttraumatisk stress..
Sådan stilles diagnosen
Lægen opdager, at barnet har Williams-Beuren-syndrom, når det observerer dets egenskaber, og bekræftes gennem en genetisk test, som er en type blodprøve, kaldet fluorescerende in situ-hybridisering (FISH).
Forsøg som ultralyd af nyrerne, vurdering af blodtrykket og et ekkokardiogram kan også være nyttige. Derudover høje niveauer af calcium i blodet, højt blodtryk, løse led og stjerneform af iris, hvis øjet er blåt.
Nogle særegenheder, der kan hjælpe med diagnosen af dette syndrom, er, at barnet eller den voksne ikke kan lide at ændre overfladen, uanset hvor de er, de kan ikke lide sand eller trappe eller ujævne overflader.
Hvordan er behandlingen
Williams-Beuren-syndromet har ingen kur, og det er grunden til, at det er nødvendigt at ledsages af en kardiolog, fysioterapeut, logoped og undervisning i specialskolen er nødvendig på grund af den mentale retardering, som barnet har. Børnelægen kan også bestille blodprøver ofte for at vurdere calcium- og vitamin-niveauer, som normalt er forhøjede.
