Alkaptonuria hvad er det, symptomer og hvordan behandling udføres
Alcaptonuria, også kaldet ochronosis, er en sjælden sygdom, der er kendetegnet ved en fejl i metabolismen af aminosyrerne fenylalanin og tyrosin på grund af en lille mutation i DNA'et. Denne sygdom opstår på grund af manglen på et enzym, homogentisatdioxygenase eller homogentisatoxygase, hvilket fører til ophobning af homogentisinsyre, som er en mellemforbindelse i metabolismen af disse aminosyrer, og som under normale betingelser ikke kan påvises i blodet..
Sygdommen manifesterer sig i barndommen ved at ændre farven på urinen, der bliver sort, foruden tilstedeværelsen af mørke pletter på huden og ørerne, for eksempel. Nogle mennesker bliver imidlertid først symptomatiske efter 40-årsalderen, hvilket gør behandlingen vanskeligere, og symptomerne er som regel mere alvorlige.
Alcaptonuria har ingen kur, men behandlingen hjælper med at reducere symptomerne, det anbefales at følge en diæt lav i fødevarer, der indeholder fenylalanin og tyrosin, ud over at øge forbruget af fødevarer rig på C-vitamin, som f.eks. Citron..
Symptomer på Alkaptonuria
De mest karakteristiske symptomer på alkaptonuri er:
- Mørk, næsten sort urin - Find ud af om andre årsager til sort urin;
- Blålig ørevoks;
- Sorte pletter på den hvide del af øjet, omkring øret og strubehovedet;
- døvhed;
- Gigt, der forårsager ledssmerter og begrænset bevægelse;
- Stivhed i brusk;
- Nyre og prostata sten, for mænd;
- Hjerteproblemer.
Det mørke pigment kan akkumuleres på huden i regionerne i armhulen og lysken, som når sved kan passere til tøjet. Det er almindeligt for en person at have vanskeligheder med at trække vejret på grund af processen med stiv kostabel brusk og hæshed på grund af stivheden i den hyaliske membran. I de sene stadier af sygdommen kan syre ophobes i hjertets vener og arterier, hvilket kan føre til alvorlige hjerteproblemer.
Diagnosen Alkaptonuria stilles ved at analysere symptomerne, hovedsageligt ved den mørke farvning, der er karakteristisk for sygdommen, der forekommer i forskellige dele af kroppen, ud over laboratorieundersøgelser, der sigter mod at påvise koncentrationen af homogentisic syre i blodet, hovedsageligt, eller at opdage mutationen gennem molekylære undersøgelser. Forstå, hvad molekylær diagnose er, og hvad den er til.
Hvordan behandlingen udføres
Behandlingen af alkaptonuri har til formål at lindre symptomerne, da det er en recessiv genetisk sygdom. Således kan brug af smertestillende midler eller antiinflammatoriske midler anbefales for at lindre leddsmerter og bruskstivhed, ud over fysioterapisessioner, som kan udføres med kortikosteroidinfiltration, for at forbedre mobiliteten af de berørte led..
Derudover anbefales det at følge en diæt med lavt indhold af phenylalanin og tyrosin, da de er forløbere for homogentisinsyre, så det anbefales at undgå forbrug af cashewnødder, mandler, brødnødder, avocado, svampe, æggehvide , banan, mælk og bønner, for eksempel. Se hvilke fødevarer der indeholder mange phenylalanin og tyrosin, der bør undgås.
Indtagelse af C-vitamin eller askorbinsyre foreslås også som en behandling, da det er effektivt til at reducere ophobningen af brune pigmenter i brusk og udvikle gigt. Lær mere om ascorbinsyre.
