Hjemmeside » Genetiske sygdomme » Hurler syndrom

    Hurler syndrom

    Hurlers syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der manifesterer mellem 6 og 8 måneder af babyen og kan føre til død, omkring 10 år gammel..

    Sygdommen diagnosticeres, når de første symptomer begynder at dukke op, som indebærer åndedrætsbesvær og feber.

    Dette syndrom forårsager udvikling af knogledeformiteter, ændringer i hornhinden, hjerteproblemer, ændringer i ansigtets knogler, kort statur og intellektuel svækkelse.

    Barnet med Hurlers syndrom har ikke normal motorisk udvikling, hvilket kræver behandling for at nå udviklingsmilepæle, såsom at sidde, stå og gå.

    Fysioterapi og psykomotricitet kan hjælpe i behandlingen af ​​sygdommen og forbedre livskvaliteten for den enkelte og deres plejere.

    Den mest passende behandling af Hurlers syndrom er blodtransfusion. Nyere undersøgelser viser, at patienter, der brugte stamceller, formåede at overvinde sygdommen.