Hjemmeside » Genetiske sygdomme » Hvad er polydactyly, mulige årsager og behandling

    Hvad er polydactyly, mulige årsager og behandling

    Polydactyly er en deformitet, der opstår, når en eller flere ekstra fingre fødes i hånden eller foden og kan være forårsaget af arvelige genetiske modifikationer, det vil sige de gener, der er ansvarlige for denne ændring, kan overføres fra forældre til børn.

    Denne ændring kan være af flere typer, såsom den syndromiske polydactyly, der forekommer hos mennesker med visse genetiske syndromer, og den isolerede polydactyly, som er, når en genetisk ændring forekommer kun relateret til udseendet af ekstra fingre. Isoleret polydactyly kan klassificeres som præ-aksial, central eller post-aksial. 

    Det kan opdages allerede under graviditet gennem ultralyd og genetiske test, så under graviditet er det vigtigt at udføre fødsel pleje og opfølgning med en fødselslæge, og behandlingen afhænger af polydaktiens placering, og i nogle tilfælde er det indikeret at operation for at fjerne den ekstra finger.

    Mulige årsager

    Under udviklingen af ​​babyen i mors liv finder dannelsen af ​​hænder sted indtil den sjette eller syvende uge af graviditeten, og hvis der i denne fase forekommer ændringer, kan denne formationsproces forringes, hvilket fører til udseendet af flere fingre i hånd eller fod, det vil sige polydaktisk.

    Det meste af tiden forekommer polydactyly uden nogen åbenbar årsag, men nogle defekter i generne overført fra forældre til børn eller tilstedeværelsen af ​​genetiske syndromer kan være relateret til udseendet af ekstra fingre. 

    Faktisk er årsagerne til udseendet af polydactyly ikke helt kendte, men nogle undersøgelser viser, at børn af afro-efterkommere, diabetiske mødre eller som brugte thalidomid under graviditet kan have større risiko for at have ekstra fingre på deres hænder eller fødder.

    Typer af polydactyly

    Der er to typer polydactyly, såsom isoleret, der opstår, når genetisk modifikation kun ændrer antallet af fingre på hænder eller fødder, og det syndromiske polydactyly, der forekommer hos mennesker, der har genetiske syndromer, såsom Greigs syndrom eller Downs syndrom, for eksempel. Lær mere om Downs syndrom og andre egenskaber.

    Isoleret polydactyly klassificeres i tre typer:

    • Preaxial: sker, når en eller flere fingre fødes på siden af ​​tommelfingeren eller foden.
    • central: Består af væksten af ​​ekstra fingre i midten af ​​hånden eller foden, men det er en meget sjælden type;
    • Postaxial: er den mest almindelige type, opstår, når den ekstra finger fødes ved siden af ​​lillefingeren, hånden eller foden. 

    Desuden forekommer i central polydacty ofte en anden type genetisk ændring, såsom syndaktisk, når ekstra fingre fødes limet sammen.

    Sådan stilles diagnosen

    Diagnosen polydactyly kan stilles under graviditet gennem ultralyd i første trimester af graviditeten, så det er vigtigt at følge med en fødselslæge og udføre fødsel pleje.

    I nogle tilfælde, når en læge har mistanke om et syndrom hos babyen, kan genetisk test og indsamling af familiens helbredshistorie anbefales til forældre..

    Efter at babyen er født, er tests normalt ikke nødvendige for at diagnosticere polydaktisk, da det er en synlig ændring, men børnelægen eller ortopæden kan dog anmode om et røntgenbillede for at kontrollere, om de ekstra fingre er forbundet med de andre normale fingre ved knogler eller nerver. . Derudover kan lægen bestille anden billeddannelse og blodprøver, hvis der er indikeret yderligere fingerfjerningskirurgi..

    Behandlingsmuligheder

    Behandlingen af ​​polydactyly er indikeret af en ortopædisk læge og afhænger af placeringen og den måde, den ekstra finger er forbundet med de andre fingre, da de kan dele nerver, sener og knogler, der er vigtige strukturer for bevægelse af hænder og fødder.

    Når den ekstra finger er placeret på pink og kun består af hud og fedt, er den bedst egnede behandling kirurgi og udføres normalt på børn op til 2 år gamle. Når den ekstra finger imidlertid er implanteret i tommelfingeren, kan kirurgi også indikeres, men det er normalt mere kompliceret, da det kræver meget omhu for at undgå at skade fingerens følsomhed og placering.

    Nogle gange kan voksne, der ikke har fjernet den ekstra finger som barn, vælge at ikke skulle gennemgå operationen, da det at have en ekstra finger ikke medfører sundhedsmæssige problemer..