Hvad er Neurofibromatosis og hovedtyper

Neurofibromatosis, også kendt som Von Recklinghausen's sygdom, er en arvelig sygdom, der manifesterer sig omkring 15-årsalderen og forårsager unormal vækst af nervevæv i hele kroppen og danner små eksterne tumorer, kaldet neurofibromer..

Generelt er neurofibromatose godartet og udgør ingen risiko for helbredet, da det medfører udseende af ydre tumorer kan det føre til kropslig misdannelse, hvilket ender med at gøre de berørte mennesker til hensigt at have en operation for at fjerne dem.

Selvom neurofibromatosis ikke har nogen kur, da tumorer kan vokse tilbage, kan behandling med kirurgi eller strålebehandling forsøges at forsøge at reducere tumorenes størrelse.

Typer af neurofibromatose

Neurofibromatosis kan opdeles i tre typer:

• Neurofibromatosis type 1: forårsaget af mutationer i kromosom 17, der reducerer produktionen af ​​neurofibromin, et protein, der bruges af kroppen til at forhindre udseendet af tumorer. Denne type neurofibromatose kan også forårsage tab af syn og impotens;
• Neurofibromatosis type 2: forårsaget af mutationer i kromosom 22, hvilket reducerer produktionen af ​​merlina, et andet protein, der undertrykker væksten af ​​tumorer hos sunde individer. Denne type neurofibromatose kan forårsage høretab;
• Schwannomatose: det er den sjældenste type sygdom, hvor tumorer udvikler sig i kraniet, rygmarven eller perifere nerver. Generelt forekommer symptomer af denne type mellem 20 og 25 år.

Afhængig af typen af ​​neurofibromatose kan symptomerne variere. Så tjek de mest almindelige symptomer for hver type neurofibromatose.

Hvad der forårsager neurofibromatosis

Neurofibromatosis er forårsaget af genetiske ændringer i nogle gener, især kromosom 17 og kromosom 22. Derudover ser sjældne tilfælde af Schwannomatosis ud til at være forårsaget af ændringer i mere specifikke gener, såsom SMARCB1 og LZTR. Alle ændrede gener er vigtige for at hæmme produktionen af ​​tumorer, og når de påvirkes, fører de derfor til udseendet af tumorer, der er karakteristiske for neurofibromatose.

Selvom de fleste diagnosticerede tilfælde overføres fra forældre til børn, er der også mennesker, der måske aldrig har haft nogen tilfælde af sygdommen i familien..

Hvordan behandlingen udføres 

Behandling af neurofibromatose kan udføres gennem operation for at fjerne tumorer, der lægger pres på organer eller gennem strålebehandling for at reducere deres størrelse. Der er dog ingen behandling, der garanterer en kur, eller som forhindrer udseendet af nye tumorer.

I de mest alvorlige tilfælde, hvor patienten udvikler kræft, kan det være nødvendigt at gennemgå behandling med kemoterapi eller strålebehandling rettet mod ondartede tumorer. Lær mere detaljeret behandling af neurofibromatose.