Cleidocranial dysplasi, hvad er det, egenskaber og behandling

Cleidocranial dysplasia er en meget sjælden genetisk og arvelig misdannelse, hvor der er en forsinkelse i udviklingen af ​​barnets kranietknogler og skuldre samt tænderne.

Selvom der kan være flere tilfælde af denne tilstand i samme familie, varierer sædvanligvis de præsenterede egenskaber og symptomer meget fra den ene person til den næste, og derfor skal hvert enkelt tilfælde evalueres godt af en børnelæge..

Vigtigste funktioner

Egenskaber ved cleidocranial dysplasi varierer meget fra person til person, men det mest almindelige inkluderer:

• Forsinkelse med at lukke jekslene i babyen;
• Fremspringende hage og pande;
• Meget bred næse;
• Gane højere end normalt;
• Kortere eller fraværende clavicles;
• Smalle og meget fleksible skuldre;
• Forsinket tandvækst.

Derudover kan dysplasi også påvirke rygsøjlen, og i disse tilfælde kan der opstå andre problemer, f.eks. Skoliose og kort status. Ligeledes kan ændring af ansigtets knogler også resultere i ændring af bihulerne, hvilket kan medføre, at barnet med cleidokranial dysplasi får hyppigere bihulebetændelser.

Sådan bekræftes diagnosen

Diagnosen cleidocranial dysplasi stilles normalt af en børnelæge efter at have observeret egenskaberne ved tilstanden. Derfor kan det være nødvendigt at udføre diagnostiske test, såsom røntgenstråler, for at bekræfte ændringer i knoglerne i kraniet eller brystet, f.eks..

Hvem kan have denne betingelse

Cleidocranial dysplasi er mere almindeligt hos børn, hvor en eller begge forældre har misdannelsen, men da det er forårsaget af en genetisk ændring, kan cleidocranial dysplasi også opstå hos børn af mennesker, der ikke har andre tilfælde i familien på grund af en genetisk mutation.

Imidlertid er cleidokranial dysplasi meget sjælden, med kun et tilfælde i hver 1. million fødsler over hele verden..

Hvordan behandlingen udføres

I mange tilfælde er det ikke nødvendigt at udføre nogen form for behandling for at korrigere ændringerne forårsaget af cleidokranial dysplasi, da de ikke forhindrer barnets udvikling og heller ikke forhindrer ham i at have en god livskvalitet..

I tilfælde af større misdannelse er det dog almindeligt, at lægen anbefaler forskellige typer behandling i henhold til den ændring, der skal behandles:

1. Tandproblemer

I tilfælde af tandproblemer og ændringer er målet at forbedre mundens udseende, så barnet kan udvikle sig med større selvtillid, såvel som lettere at tygge mad.

Således er det vigtigt at henvise til en tandlæge eller tandlæge for at vurdere behovet for at anvende en eller anden type apparatur eller endda kirurgi.

2. Taleforstyrrelser

På grund af ændringer i ansigt og tænder kan nogle børn med cleidokranial dysplasi have svært ved at tale korrekt. Børnelægen kan således indikere realiseringen af ​​taleterapisessioner.

3. Hyppig bihulebetændelse

Da bihulebetændelse er relativt almindelig hos dem, der har denne lidelse, kan lægen angive, hvilke er de første advarselstegn, der skal føre til mistanke om en bihulebetændelse, såsom irritation, tilstedeværelse af mild feber eller rennende næse for at starte behandlingen så hurtigt som muligt og letter genopretning.

4. Svage knogler

I tilfælde af at cleidokranial dysplasi forårsager svækkelse af knoglerne, kan lægen også rådgive om tilskud med calcium og D-vitamin, f.eks..

Ud over alt dette er det under barnets udvikling også vigtigt at aflægge regelmæssige besøg hos en børnelæge og en ortopæd for at vurdere, om der opstår nye komplikationer, der skal behandles for at forbedre barnets livskvalitet.