Hjemmeside » Genetiske sygdomme » Sådan behandles Cutis Laxa

    Sådan behandles Cutis Laxa

    Cutis Laxa har ingen kur, og behandlingen heraf udføres kun for at behandle symptomer og forhindre komplikationer. Denne sygdom kan være medfødt eller erhvervet gennem hele livet, og dens diagnose stilles gennem klinisk evaluering af symptomer..

    Cutis Laxa er en sygdom, der er kendetegnet ved defekter i bindevæv, et materiale, der udfylder mellemrummet mellem cellerne, hvilket giver struktur og støtte til kroppens organer og væv. Dens symptomer afhænger af sygdommens form og sværhedsgrad, men dens vigtigste egenskab er meget løs, slap hud med rynker.

    Symptomer på Cutis Laxa

    Symptomer på Cutis Laxa afhænger af sygdommens type og sværhedsgrad, men er normalt:

    • Slapp hud, rynket og uden elasticitet;
    • Øjne brede fra hinanden og lave;
    • Meget lange, tynde og buede fingre;
    • Øre misdannelser;
    • Malformation i blodkar;
    • Voksne hjerte;
    • Muskel- og knoglesvaghed;
    • Løse samlinger med stor elasticitet;
    • Psykisk handicap.

    Huden i ansigt, arme, ben og mave påvirkes normalt, hvilket får personen til at se alderen ud. I Cutis Laxa granulomatosa forekommer røde eller purpuragtige læsioner i hudfoldningerne, kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​hærdede og smertefrie plaques, hovedsageligt i inguinalregionen og i armhulerne..

    Diagnose af Cutis Laxa

    Diagnosen af ​​Cutis Laxa stilles hovedsageligt gennem den kliniske evaluering af symptomer og patientens historie. Derudover kan lægen også bestille en hudbiopsiundersøgelse for at vurdere vævsændringer og bekræfte diagnosen. Tests såsom ekkokardiografi og abdominale røntgenbilleder kan også bruges til at vurdere, om der er indre organer, der er påvirket af sygdommen, og hvor alvorlige skaderne er.

    Det er imidlertid vanskeligt at vide, hvilken type Cutis Laxa er vanskelig, da det er nødvendigt at udføre en genetisk kortlægning i specialiserede klinikker for at identificere hvilken undertype af sygdommen.

    Cutis Laxa-behandling

    Cutis Laxa har ingen kur, og behandlingen heraf udføres for at kontrollere de viste symptomer, men i de mest alvorlige tilfælde kan denne sygdom føre til død. Under behandlingen kræves der normalt kirurgi for at korrigere knogledefekter, hernias eller for at fjerne overskydende hud, men det er almindeligt, at disse problemer gentager sig..

    Livslang opfølgning med kardiologer og pulmonologer er også nødvendig for at forebygge og behandle alvorlige sygdomme, der opstår i hjertet og lungerne, såsom aneurisme og lungemfysem. Lær mere om disse sygdomme på: Symptomer, årsager og behandling af aortaaneurismer.

    Årsager til Cutis Laxa

    Den vigtigste årsag til Cutis Laxa er genetisk arv, når barnet arver et defekt gen fra forældrene og allerede er født med sygdommen. Imidlertid kan det også erhverves gennem hele livet, normalt forbundet med sygdomme som myelom, lymfom, cøliaki, lupus og reumatoid arthritis, men der er stadig ingen klar årsag til deres udvikling..