Sådan identificeres og behandles myotonisk dystrofi

Myotonisk dystrofi er en genetisk sygdom, også kendt som Steinerts sygdom, kendetegnet ved vanskeligheden ved at slappe af musklerne efter en sammentrækning. Nogle personer med denne sygdom finder det vanskeligt at løsne en dørhåndtag eller for eksempel afbryde et håndtryk.

Myotonisk dystrofi kan manifestere sig hos begge køn og forekommer hyppigere hos unge voksne. De mest berørte muskler inkluderer ansigt, nakke, hænder, fødder og underarme.

I nogle individer kan det manifestere sig på en alvorlig måde, kompromittere muskelfunktioner og præsentere en forventet levealder på kun 50 år, mens i andre kan det manifestere sig på en mild måde, der kun viser en muskelsvaghed..

Typer af myotonisk dystrofi

Myotonisk dystrofi er opdelt i 4 typer:

•  medfødt: Symptomer vises under graviditet, hvor babyen har lidt føtal bevægelse. Kort efter fødslen manifesterer barnet vejrtrækningsproblemer og muskelsvaghed.  
• spædbarn: I denne type myotonisk dystrofi udvikler barnet sig normalt i de første leveår, hvilket manifesterer symptomerne på sygdommen mellem 5 og 10 år..
•  klassisk: Denne type myotonisk dystrofi manifesterer sig kun i voksen alder.
•  lys: Personer med mild myotonisk dystrofi har ingen muskelsvækkelse, bare en mild svaghed, der kan kontrolleres.

Årsagerne til myotonisk dystrofi er relateret til genetiske ændringer, der findes i kromosom 19. Disse ændringer kan stige fra generation til generation, hvilket resulterer i den mest alvorlige manifestation af sygdommen.

Symptomer på myotonisk dystrofi

De vigtigste symptomer på myotonisk dystrofi er:

•  Muskelatrofi;
•  Frontal skaldethed;
•  svaghed;
•  Mental retardering;
•  Problemer med fodring;
•  Åndedrætsbesvær;
•  grå stær;
•  Vanskeligheder med at slappe af en muskel efter en sammentrækning;
•  Problemer med at tale;
•  døsighed;
•  diabetes;
•  ufrugtbarhed;
•  Menstruationsforstyrrelser.

Afhængigt af sygdommens sværhedsgrad kan stivheden forårsaget af kromosomale ændringer kompromittere flere muskler, hvilket fører til døden inden 50-årsalderen. Personer med den mildeste form af denne sygdom har kun muskelsvaghed.

Diagnosen stilles gennem observation af symptomer og genetiske test, der detekterer ændringer i kromosomer.

Behandling for myotonisk dystrofi 

Symptomer kan lindres ved brug af medicin såsom fenytoin, kinin og nifedipin, der mindsker muskelstivhed og smerter forårsaget af myotonisk dystrofi.

En anden måde at fremme livskvaliteten for disse personer er gennem fysioterapi, der giver et bedre interval af bevægelse, muskelstyrke og kropskontrol..

 Behandling af myotonisk dystrofi er multimodal, herunder medicin og fysioterapi. Medicin inkluderer fenytoin, kinin, procainamid eller nifedipin, som lindrer muskelstivhed og smerter, der er forårsaget af sygdommen.

Fysioterapi sigter mod at forbedre livskvaliteten for patienter med myotonisk dystrofi, hvilket giver øget muskelstyrke, bevægelsesområde og koordination.