Vigtigste komplikationer af Phenylketonuria
Konsekvenserne af fenylketonuri kan ske, når diagnosen stilles sent, med en stor mængde fenylalanin akkumuleret i blodet, eller når dette giftige stof når bestemte områder i hjernen, hvilket kan resultere i forsinket intellektuel udvikling, mikrocephaly, krampeanfald og rysten, for eksempel.
Phenylketonuria er en metabolisk sygdom, der er kendetegnet ved mangel på et enzym, der er ansvarligt for nedbrydning af phenylalanin, som i høje koncentrationer er giftig for kroppen. Denne sygdom kan påvises lige efter fødslen ved hjælp af hælprik-testen, og behandlingen startes hurtigt for at undgå komplikationer.
Vigtigste konsekvenser af fenylketonuri
Når phenylketonuria ikke behandles korrekt, kan den store mængde fenylalanin i blodet resultere i nogle komplikationer, hvoraf de vigtigste er:
- Forsinkelse i psykomotorisk udvikling;
- Lille hjerneudvikling;
- microcephaly;
- hyperaktivitet;
- Adfærdsforstyrrelser;
- Nedsat IQ;
- Alvorlig psykisk handicap;
- anfald;
- rystelser.
Med tiden, hvis barnet ikke behandles korrekt, kan der være vanskeligheder med at sidde og gå, adfærdsforstyrrelser og forsinket tale og intellektuel udvikling, ud over depression, epilepsi og ataksi, som er tab af kontrol. af frivillige bevægelser.
Når et bestemt område i hjernen påvirkes af akkumuleringen af toksiner, selvom personen følger behandlingen korrekt, bliver den skadede region ikke helbredet, og skaden vil være permanent. At følge dietten korrekt forhindrer imidlertid andre områder i hjernen i at blive såret. Se, hvad dietylen til phenylketonuri skal være.
Hvordan man identificerer og behandler phenylketonuri
Diagnosen fenylketonuria stilles kort efter fødslen ved hjælp af hælprikktesten, men hvis sygdommen ikke er identificeret ved hælprikktesten, er det muligt at udføre en blodprøve for at kontrollere koncentrationen af phenylalanin i blodet og tilstedeværelsen af den sygdomsrelaterede mutation. Forstå, hvordan diagnosen fenylketonuri er stillet.
Det er vigtigt, at diagnosen fenylketonuria stilles så hurtigt som muligt, da det således er muligt hurtigt at etablere tilstrækkelig ernæring, hvilket forhindrer barnet i at præsentere tegn og symptomer på sygdommen og tillade normal neuromotorisk udvikling.
Phenylketonuria er en sygdom, der ikke kan helbredes, og det er grunden til, at folk skal være meget forsigtige, når de spiser for livet, kun spiser specifikke produkter til phenylketonurika og investerer i fødevarer, der indeholder små mængder fenylalanin. Enkle hverdagsmadvarer som æg, fisk, ris og bønner har høje niveauer af phenylalanin, og for disse kan det være en "gift", og kan derfor ikke spises.
For at sikre den tilstrækkelige ernæringsmængde skal patienter, der er diagnosticeret med phenylketonuri, tage formlerne til phenylketonuri, som indeholder det modificerede stof dagligt, så det ikke er "giftigt" for hjernen. Lær mere om behandling af phenylketonuri.
